وی افزود: در حال حاضر کل ژنوم انسان در کشور ما امکان بررسی دارد و در واقع سه سال است که به این مسئله دست یافته‌ایم. شناسایی و بررسی کل ژنوم‌های انسان در امر تشخیص بیماری‌های ژنتیکی بسیار مهم بوده و خوشبختانه ما به موفقیت‌های به سزایی در این زمینه دست یافته‌ایم.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی بابیان اینکه قبلاً توان علمی ما در این زمینه کم‌تر بود، اضافه کرد: با پیشرفت تکنولوژی ژن‌هایی که در بروز بیماری‌های مختلف دخیل هستند را تا حدودی شناسایی کرده و می‌توان به جواب‌های مؤثر در این زمینه دست یافت.

نجم‌آبادی ادامه داد: خانواده‌هایی که دارای فرزند معلول هستند برای پیشگیری از معلولیت در فرزندان بعدی خود می‌توانند به کلینیک‌های ژنتیک مراجعه کرده و جهت بررسی ژنتیکی موضوع اقدام کنند و در واقع بر اساس این مسئله از ابتلا به معلولیت در فرزندان بعدی خود جلوگیری کنند.

وی عنوان کرد: پیش از بارداری درصورتی‌که والدین به‌علت ژنتیکی معلولیت فرزند خود دست یابند، بیش‌تر می‌توانند مانع از معلولیت آن شوند، البته زنان باردار نیز که سابقه فامیلی معلولی دارند، می‌توانند با همکاری پزشک زنان و زایمان، مشاوره ژنتیک و آزمایشگاه‌های مربوطه معلولیت در جنین خود را شناسایی کنند، البته از آنجایی که از 18 هفتگی زن باردار به بعد، تقریباً نمی‌توان اقدام مؤثری در این زمینه انجام داد، بنابراین بهتر است قبل از بارداری خانواده‌ها نسبت به این موضوع اهتمام داشته باشند.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی خاطرنشان کرد: برای بررسی علت معلولیت ژنتیکی، نیاز به بررسی کامل ژنوم‌ها نیست و برخی از بیماری‌ها با بررسی 30 تا 40 ژنوم قابل شناسایی‌اند که هزینه این موضوع در کشور ما 2 تا 3 میلیون تومان بوده و درصورتی‌که کل نواحی کد کننده ژن‌ها مورد بررسی قرار گیرد، 7 میلیون تومان هزینه برای خانواده به همراه دارد.

نجم‌آبادی تصریح کرد: بررسی ژنوم‌های فرد در کشور ما پوشش بیمه‌ای ندارد و افراد باید تمام هزینه آن را به‌صورت آزاد بپردازند.

وی در ادامه گفت: بررسی آمارهای جهانی نشان می‌دهد سالانه 2 تا 3 درصد نوزادانی که متولد می‌شوند، معلول بوده و یا زیر یک سال جان خود را از دست می‌دهند که این موضوع برای خانواده‌ها علاوه‌بر بار روحی و روانی، بار مالی نیز به همراه دارد.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، افزود: بر اساس گزارشات سازمان ثبت احوال، طی 4 و 5 سال گذشته سالانه یک میلیون و 400 تا یک میلیون و 500 نوزاد در کشور متولد می‌شود که بر اساس آمار جهانی سالانه 30 تا 45 هزار نفر آنها امکان ابتلا به معلولیت مادرزادی را دارند که بسیاری از این معلولیت‌ها را می‌توان با اقدامات پیشگیرانه و بررسی‌های ژنتیکی، جلوگیری کرد.

نجم‌آبادی با اشاره به اینکه به دلیل ازدواج‌های خویشاوندی، آمار ناقلین دارای معلولیت ژنتیکی در کشور ما حدود 2 تا 3 برابر اروپا است، گفت: بسیاری از این معلولیت‌ها قابل پیشگیری بوده و مسئولان کشور به‌ویژه در حوزه وزارت بهداشت می‌تواند برنامه کشوری سیستماتیک جهت جلوگیری از معلولیت‌های ژنتیکی داشته باشد.

وی بابیان اینکه بیماری‌های ژنتیک دو دسته کلی دارند، افزود: برخی شیوع بالاتری داشته، همچون بیماری تالاسمی و تعدادی نیز بیماری نادر است.

رئیس مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی در پایان گفت: پیش‌بینی می‌کنیم طی 3 تا4 سال آینده زوجی که می‌خواهند بچه‌دار شوند را بتوان بر اساس خون آنها، DNAشان را استخراج و ژنوم‌های آنها را بررسی کرد، لذا بر این اساس ژن‌های مشترک را به‌صورت کامل بررسی کرده و می‌توان بیش‌تر و راحت‌تر از به دنیا آمدن فرزند معلول جلوگیری کرد.