معاون توسعه پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی کشور، تصریح کرد: برنامه جامع پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک به منظور پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از بیماری‌های ژنتیک و در نتیجه افزایش سطح سلامت تمامی آحاد جامعه بویژه افرادی که در سنین باروری بوده و یا دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، تعریف و اجرا شده است.

وی افزود: در این برنامه از سال ۱۳۹۲، تعداد جنین‌های مبتلا به اختلالات ژنتیک، که در صورت تولد دارای معلولیت شدید شده اند (تعداد ۶۷۷۷ مورد) طی فرآیند انجام مشاوره ژنتیک، شناسایی و منجر به سقط درمانی شده است.

رضوان مدنی بیان کرد: از منظر اجتماعی_اقتصادی به نظر می‌رسد با توجه به اینکه متوسط مقرری سالانه تعیین شده برای افراد دارای معلولیت تحت پوشش سازمان، برابر ۱۲۰ میلیون ریال است و چنانچه امید به زندگی این افراد برابر ۲۵ سال در نظر گرفته شود، در صورت عدم انجام سقط درمانی برای ۶۷۷۷ جنین دارای معلولیت و تولد این کودکان، سازمان بهزیستی باید ۲۰۳۳ میلیارد تومان هزینه می‌کرد. از طرفی سازمان بهزیستی با هزینه کردن ۱۴۴ میلیارد تومان از سال ۱۳۹۲ برای برنامه پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک، مبلغ ۱۸۹۰ میلیارد تومان در هزینه توانبخشی صرفه جویی کرده است.

معاون توسعه پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی کشور، اضافه کرد: هزینه‌های دیگر مانند هزینه‌های آموزشی (با کاهش ورودی‌های آموزش و پرورش استثنایی)، هزینه‌های درمانی، عاطفی، اجتماعی (شامل ازدواج، اشتغال و ...) که هزینه‌های غیر مستقیم این کم توانی بر کشور است نیز صرفه جویی شده که در محاسبات بالا در نظر گرفته نشده است.

وی با اشاره به اینکه اجرای برنامه پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیک با تمرکز بر مشاوره ژنتیک پیش از بارداری و حین بارداری منجر به احساس اطمینان قلبی در حداقل ۶۷۷۲ مورد خانواده‌ای است که جنین مبتلایشان مجوز سقط قانونی گرفته اند، ادامه داد:  این وضعیت در نتیجه منجر به ایجاد امید در این خانواده‌ها جهت اقدام برای بارداری بعدی به منظور داشتن فرزند سالم شده است. همچنین در تمامی خانواده‌هایی که دارای حداقل یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند امید برای داشتن فرزند سالم ایجاد شده است که با انجام مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های ژنتیک و غربالگری‌های دوران بارداری امکان دوباره باردار شدن جهت داشتن فرزند سالم را  به وجود آورده است.

رضوان مدنی، افزود: در این برنامه، مواردی به عنوان مشاوره قبل از بارداری به مراکز ژنتیک تحت پوشش سازمان مراجعه کرده که ممکن است در خانواده مواردی از معلولیت وجود داشته باشد که به علت ترس از بروز معلولیت، زوجین تمایلی به فرزند آوری نداشته باشند و با انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیک در افراد بیمار خانواده، و شناسایی جهش‌های ژنتیک در بیماران و با اقدام مواردی از آزمایش‌های تخصصی ژنتیک از جمله DPN منجر به ایجاد اطمینان در داشتن فرزند سالم در زوجین می‌شود و این ضریب اطمینان منجر به ترغیب زوجین برای اقدام به باروری می‌شود.

معاون توسعه پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی کشور با اشاره به اینکه از سال ۱۳۹۲ تاکنون ۲۱۰۰۰ مشاوره حین بارداری در مراکز مشاوره ژنتیک تحت پوشش سازمان بهزیستی انجام شده است، گفت: بعضا مواردی از آن‌ها به علت روند افزایش سن مادران در زمان ازدواج، سن مادران بالای ۳۵ سال و یا حتی بالای ۴۰ سال بوده است. همانطور که می‌دانیم افزایش سن مادر به خصوص مادران بالای ۳۵ سال، منجر به افزایش بروز ریسک سندروم داون می‌شود که می‌تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شود و سازمان بهزیستی با انجام مشاوره ژنتیک حین بارداری و انجام آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری باعث افزایش ضریب اطمینان قلبی در داشتن فرزند سالم در مادران شده است، لذا غربالگری‌های بارداری منجر به ترغیب بارداری در خانم‌های بالای ۳۵ سال شده است.

وی اضافه کرد: در مجموع بر اساس بررسی‌های میدانی انجام شده، انجام مشاوره ژنتیک قبل و حین بارداری با انجام آزمایش‌های تخصصی ژنتیک و غربالگری‌های دوران بارداری و بعضا شناسایی جنین‌های مبتلا و سقط آن‌ها منجر به ترغیب بارداری به خانواده‌های دارای فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی و همچنین اقدام به بار داری در سنین بالای ۳۵ سال شده و منجر به افزایش باروری و بروز بیشتر تولد نوزاد سالم و افزایش نرخ جمعیت سالم می‌شود؛ پس منطقی است با رعایت دستورالعمل‌های غربالگری استاندارد برای بیماری‌های شایع ارثی که در تمام نظام‌های بهداشتی مورد تایید هستند، در صورت وجود روش علمی و مناسب جهت شناسایی و غربالگری سایر بیماری‌های ارثی نیز اقدامات لازم صورت گیرد تا بتوان از این طریق از تولد جنین‌های مبتلا به اختلالات ژنتیکی که منجر به بروز معلولیت شدید می‌شوند پیشگیری کرده تا بتوان از بار روانی، اجتماعی، اقتصادی و .. بر خانواده و جامعه کاست.

رضوان مدنی گفت: غربالگری ژنتیک در راستای شناسایی انواع بیماری‌های ژنتیکی که منجر به معلولیت‌های ذهنی، جسمی و اختلالات بینایی و شنوایی است، انجام می‌شود و مواردی که منجر به عسر و حرج مادر و جنین شود قبل از ماه چهارم حاملگی می‌تواند جهت ختم حاملگی به پزشکی قانونی معرفی شوند.

معاون توسعه پیشگیری و درمان اعتیاد سازمان بهزیستی کشور با تاکید بر اینکه بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند اما قابل پیشگیری یا کنترل هستند، ادامه داد: از آنجا که بزرگترین و مهمترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی از کارهای جدی در جهت سالم سازی نسل آینده و فرزندانمان به حساب می‌آید و مشاوره پزشکی  ژنتیک ساده ترین، در دسترسترین، ارزانترین و در عین حال مؤثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی هستند و از طرف دیگر با مشاوره ژنتیک و تشخیص معلولیت مادرزادی با دلایل غیر ژنتیک، نگرانی پدر و مادر از داشتن دوباره فرزند معلول برطرف شده و به فرزندآوری آنان کمک می‌کنند.