به گزارش ایران سپیدبرای اینکه با دلایل کسانی که به مشاور ژنتیک مراجعه می کنند آشنا شویم، دلایل امیر سرمدی، خبرنگار ایران سپید را می خوانید: بیماری چشمی من rop است و از 13 سالگی به بعد بینایی ام را به طور کامل از دست داده ام. من برای ازدواج قصد داشتم با یکی از همنوعان خود ازدواج کنم. برای همین فردی نیمه بینا را برای ازدواج انتخاب کردم اما پیش شرط ما برای ازدواج انجام مشاوره ژنتیک بود. زمانی که ما ازدواج کردیم هنوز به این شکل نبود که سازمان بهزیستی بیشتر هزینه های مشاوره و آزمایش ژنتیک را پرداخت کند. ما به یک آزمایشگاه خصوصی مراجعه کردیم. در آنجا از ما پرسیدند فامیل هستید یا نه؟ که ما فامیل نبودیم مورد دیگر که اهمیت دارد مشکل بیماری چشمی یکسان است و اینکه آیا مثلا هر دو rp هستند یا هر دو گلوکوم هستند که این باعث می شود درصد ریسک ابتلای کودک بالا برود. مورد دیگر این است که مشکل نابینایی مادرزادی است یا نه؟ مشکل نابینایی من مادرزادی نبود و بر اثر زایمان زودرس و تشکیل ناقص شبکیه چشم به وجود آمده بود اما همسرم گلوکوم مادرزادی داشت. مشاور به ما گفت افراد عادی که بخواهند ازدواج کنند بین 3 تا 6 درصد ریسک معلولیت نوزاد وجود دارد ولی با توجه به شرایطی که شما دارید این ریسک را تا 9 درصد تخمین می زنیم که چون ریسک معلولیت کمتر از 10 درصد تخمین زده شد ما در نهایت تصمیم به ازدواج گرفتیم.

اما آقای سرمدی یک توصیه نیز به دوستان نابینا دارد  تا گول تبلیغات مراکز مشاوره را نخورند و بیش از حد وسواس به خرج ندهند.سرمدی ادامه می دهد:  به ما گفتند که آزمایشی هست که اگر بدهید مشخص می شود ناقل ژن نابینایی هستید یا نه؟ و آن زمان هزینه زیادی را برای این کار از ما گرفتند. در حالیکه ژنی که آنها تشخیص می دادند یکی از هزاران ژنی است که منجر به نابینایی می شود. نه اینکه صرفا همین یک ژن ناقل نابینایی باشد. برای همین به کسانی که می خواهند به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند می گویم که فریب این وعده ها را نخورند تشخیص این یک ژن به خودی خود مفید است اما اینکه اگر آن ژن نباشد و به فرد بگویند دیگر ناقل نابینایی نیستید دروغی بزرگ گفته اند چون هر چند اخیرا 45 ژن دیگر نابینایی هم کشف شده است اما باید بدانیم هنوز هزاران ژن دیگر ناشناخته مانده است.

در مقابل یکی از دوستان نابینا از این می گوید که چرا به مشاور ژنتیک مراجعه نکرده است. خانم "م.ر"می گوید:  من و همسرم هر دو نابینا هستیم ولی برای مشاوره ژنتیک مراجعه نکردیم چون از اول تصمیم گرفتیم بچه نداشته باشیم  اما وقتی وارد زندگی شدیم برای این کار باید از روشهای پیشگیری از بارداری استفاده می کردیم در صحبتی که با هم داشتیم قرار شد من برای این کار اقدام کنم پیش دکتر رفتم و خوردن قرص ضد بارداری را شروع کردم به این ترتیب باید سالهای زیادی از این قرص استفاده می کردم اما بدنم به قرص حساسیت داد به ناچار مجبور شدم از iud  استفاده کنم اما دکتر زنان این کار را برایم نکرد و اجازه این کار را هم نداشت چون این کار برای زوجهایی که بچه ندارند انجام نمی شود. منظورم این است که اگر بخواهید هم بچه ای نداشته باشید این کار عملی نیست. به این ترتیب من باردار شدم و  وقتی فرزندم به دنیا آمد متوجه شدیم نابیناست. خب این فشار خیلی زیادی برای من بود و از نظر روحی بسیار به هم ریختم این بار بیشتر مصمم شدیم دیگر بچه ای نداشته باشیم و این بچه را هم به خوبی تربیت کنم

مجددا پیش دکتر رفتم و او برایم قرص ضد بارداری دوران شیردهی را تجویز کرد اما با وجود استفاده از قرص باز هم باردار شدم پیش او رفتم که گفت: حتی با خوردن قرص ضد بارداری نیز چند درصدی احتمال بارداری وجود دارد. این بار از ترس اینکه دوباره فرزندی نابینا داشته باشم مجبور شدم جنین را سقط کنم. من می خواهم به دوستان نابینا بگویم نگویید ما بچه نمی خواهیم در زندگی این امر شدنی نیست و مانند ما در کار انجام شده می مانید

س: اگر مشاوره می رفتید و مشاور می گفت با هم ازدواج نکنید چه؟

ج: نمی دانم چه می کردیم

س: الان باز هم به مشاوره فکر می کنید؟

ج: بله به نظرم باید در هر صورت نزد مشاور برویم و این کار را انجام دهیم و راهنمایی بگیریم. من هم این کار را خواهم کرد. 

خانم فایقی و آقای ابوالقاسمی از دوستان نابینا نیز قبل از اقدام برای ازدواج به مشاور ژنتیک مراجعه کرده اند. خانم فایقی در این باره می گوید: من در کودکی به علت ضربه به سر دچار مشکل بینایی شده بودم که به مرور نابینا شدم. در آن زمان دکتر برای اینکه بفهمد من در اثر این ضربه نابینا شده ام یا این بهانه ای بوده است و مشکل دیگری دلیل نابینایی من بوده، بچه هایی که قبل از من به دنیا آمده بودند را نیز معاینه کرد و در نهایت گفت آن ضربه دلیل نابینایی من بوده است اما من برای ازدواج خیلی به مشاوره اعتقاد داشتم برای همین آقای ابوالقاسمی نزد مشاور رفت و آنها تشخیص دادند که ازدواج ما بلا مانع است چون  فرزندان پسر ما سالم به دنیا می آمدند و فقط اگر فرزند دختری می داشتیم  ناقل نابینایی می شد و ممکن بود در نسلهای بعد نابینایی بروز یابد.مشاور هم به ما  گفت تا آن زمان این مشکل راه درمانی خواهد داشت و در ثانی معلوم نیست فرزند شما دختر باشد.

خانم فایقی و آقای ابوالقاسمی حالا دو فرزند پسر سالم دارند.

یک زوج کم بینا نیز در پاسخ به این سوال که به مشاور مراجعه کرده اند یا نه؟ می گویند نزد مشاور نرفته ایم و البته صاحب فرزندی شده اند و فرزند 5 ماهه آنها در سلامت کامل به سر می برد. آقای "ک.م"  نیز از دوستانی است که به مشاور مراجعه کرده است او در پاسخ به سوال ما می گوید:ما بیشتر از ده سال پیش ازدواج کردیم آن روزها حمایتی از مشاوره ژنتیک انجام نمی گرفت و ما برای انجام آزمایش ژنتیک هزینه زیادی متقبل شدیم. مشکل من rp است که انتقال آن از راه ژن صورت می گیرد ولی همسرم سالم است. دکتر به من گفته بود حتی از شهر خودتان هم کسی را برای ازدواج انتخاب نکن. من هم به این توصیه عمل کردم همسر من اهل شهر دیگری است. با این وجود  نزد مشاور رفتیم و او گفت به احتمال 95 درصد بچه شما مشکلی نخواهد داشت، درست مانند کسانی که سالم هستند و ازدواج می کنند درصد ریسک معلولیت بچه شما هم همانقدر است البته ما الان یک فرزند داریم و خدا را شکر تا حالا مشکلی نداشته است اما ما هنوز نگرانیم و بیش از این هم ریسک نمی کنیم و فرزند دیگری نمی خواهیم. اما با رفتن پیش مشاور چون از ابتدا فکر همه چیز را کرده ایم اگر هم اتفاقی بیفتد عذاب وجدان نخواهیم داشت.

س: اما بسیاری می گویند از همان ابتدا فرزندی نمی خواهیم و فرقی ندارد که مشکل ما ژنتیکی باشد یا نه؟

ج: به نظرم بسیاری از بچه های نابینا موقع ازدواج هیجانی می شوند  همانطور که می گویند عشق عقل آدم را از کار می اندازد اینکه می گویند بچه دار نمی شویم به نظرم تا 99 درصد حرف بیهوده ای است چون فطرتا انسان دوست دارد بچه داشته باشد و اگر چنین حرفی مطرح شود هر دو نفر یا یکی از طرفین به دیگری دروغ می گوید یا هر دو دروغ می گویند چون به مرور زمان که سن بالا می رود نیاز به بچه لازم و ضروری می شود البته نمی دانم این حرفها مفید باشد یا نه چون بچه ها بالاخره کار خود را می کنند.

با تفاسیری که گفته شد مشخص می شود که در موارد مختلف ازدواج نابینایی،امکان بروز نابینایی متفاوت است. و تنها مشاور ژنتیک است که می تواند قبل از ازدواج توصیه مناسبی برای انجام آن و بعد از ازدواج نظری در باره امکان فرزندآوری به زوجین ارائه دهد. رفتن به سازمان پزشکی قانونی شاید آخرین مرحله از راهی باشد که به پیشگیری از تولد نوزادی نابینا می انجامد. چندی قبل با دکتر آسیه جعفری، مدیر کل گروه کنترل کیفی دفتر امور معاینات بالینی این سازمان گفتگویی داشتیم. او  به ما گفته بود که مجوز سقط درمانی برای وقتی صادر می شود که حرج مادر اثبات شود. و در مورد نابینایی در مواردی که پزشک متخصص و معتمد این سازمان به این نتیجه برسد که نوزاد به احتمال بسیار قوی نابیناست یا در دهه اول زندگی گرفتار نابینایی می شود. مواردی چون رتینوبلاستوما که به تخلیه کامل چشم منجر می شود؛ گلوکوم حاد مادرزادی، نروبلاستی عصب بینایی یا لبر و انواعی از rp که  تا قبل از ده سالگی کودک را به نابینایی مطلق می رساند. حتی در این موارد نیز باید در اوایل بارداری اقدام کرد تا جنین قبل از نوزده هفتگی سقط شود. دکتر مینو رفیعی مدیر کل دفتر پیشگیری از معلولیتهای سازمان بهزیستی در پاسخ به این سوال که اگر بعد از بارداری مادر تصمیم به انجام مشاوره ژنتیک بگیرد چه باید کند می گوید: پزشکان در مراکز مشاوره بهزیستی وقتی به این نتیجه برسند که جنین مبتلا به فهرستی از بیماریها است که پزشکی قانونی قانونا و شرعا به دلیل حرج مادر، به آن مجوز سقط می دهد فرد به پزشکی قانونی ارجاع می شود که در آنجا فرایند مربوطه طی می شود و آن بحث در تخصص پزشکی قانونی است و ما وظیفه ای در قبال آن نداریم و به علاوه تخصص آن را هم نداریم.

س: اما برخی از زوجهای نابینا با همه مسائلی که گفته شد تصمیم می گیرند فرزند خود را بزرگ کنند به این افراد چگونه می توان کمک کرد؟ آیا روشهای اهدای تخمک، اسپرم و جنین به این افراد کمکی می کند؟

ج: بله در مراکز مشاوره ژنتیک همه راهکارهای مختلف بررسی می شود و در نهایت زوج هستند که تصمیم می گیرند. آنجا پزشک به زوجین می گوید می توانید اصلا بچه دار نشوید یا اگر قصد فرزندآوری دارید این فرایند سخت برای تشخیص وجود دارد که باز هم ممکن است   ژن مولد معلولیت تشخیص داده نشود. در آنجا در صورت تشخیص ، درصد خطر ابتلای بچه مشخص می شود.   یا به زوجین گفته می شود که می توانند دنبال آوردن و سرپرستی بچه بروندیا گفته می شود که می توانند از تخمک و  جنین اهدایی استفاده کنند. همه راهها گفته می شود ولی وقتی کار به این مرحله می رسد دفتر پیشگیری از معلولیتهای سازمان بهزیستی دیگر هزینه های تخمک و اسپرم اهدایی را پرداخت نمی کند چون جزو شرح وظایف ما نیست. و ما فقط کمک هزینه آزمایشات ژنتیک را پرداخت می کنیم. بعد از آن فرد برای زندگی خودش تصمیم می گیرد و باید هزینه هایش را هم متقبل شود. البته شاید در حوزه توانبخشی خدماتی به این افراد داده شود.

س: پدر، مادر یا والدین نابینایی که در بارداری اول برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه نکرده اند برای داشتن فرزند دوم یا سوم چه کار باید بکنند؟

ج: شاید در خانواده فرزند اول سالم باشد این دلیل بر این نمی شود که فرزند دوم نیز سالم باشد به هر حال وقتی یکی یا هر دو والد مشکل ژنتیکی دارد یا حتی یکی از بچه ها یشان مشکلی داشته باشد که احتمال داشته باشد که مشکل ژنتیکی باشد باید به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.حتی اگر والد نابینا  دو سه بچه اش سالم به دنیا آمده باشند نباید فکر کند فرزند بعدی هم سالم خواهد بود.چون ممکن است این موارد به دلیل تصادف و شانس اتفاق افتاده باشد و باز هم باید مراجعه کند و مشاوره را انجام دهد.

راههای گوناگونی برای پدر شدن و مادر بودن، وجود دارد مهم این است که سرنوشت را با آینده کودکی پیوند زنیم که قرار است زیر چتر خانواده حس شیرین زندگی را برایمان دوچندان کند.