به گزارش ایران سپید   مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیتهای سازمان بهزیستی کل کشور در گفتگو با ایران سپید با اشاره به اهمیت انجام آزمایشهای ژنتیک پیش از ازدواج گفت: «فرد با مراجعه به  مراکز مشاوره های ژنتیک بهزیستی یا مراکزی که زیر نظر این سازمان مشغول فعالیت هستند، فرم هایی را که مربوط به اطلاعات دقیق از شرایط خانواده و شجره نامه اش است، پر میکند.

اگر مورد مشکوکی از معلولیت یا بیماری خاص در خانواده باشد، فرد در مرحله بعد به معاینه و در صورت نیاز، به انجام آزمایشهای تخصصی هدایت میشود. بعد از انجام آزمایشها، اگر بیماری ژنتیکی مشاهده شد، باید مشخص گردد این بیماری ژنتیک در آن خانواده تکرار میشود یا نه و اگر تکرار شونده بود، باید بدانیم آیا روشی برای پیشگیری در این نوع ژن وجود دارد یا خیر!»

رفیعی در ادامه با بیان اینکه 275 مرکز مشاوره ژنتیک در کشور فعالیت میکند، اظهار داشت: «فقط 30 مرکز دولتی و مابقی غیر دولتی هستند یا با مجوز رسمی از بهزیستی فعالیت میکنند. مشاوره ها فرایندی بسیار پیچیده است؛ به همین جهت پزشکان این مراکز، دوره های تخصصی مشاوره های ژنتیک را آموزش دیده اند. این فرایند پیچیده گاهی بسیار زمانبر است.»

شاید  مشاوره در حالت عادی 40 دقیقه برای هر فرد طول بکشد، اما اگر نیاز به انجام آزمایشهای تخصصی باشد، این روند ممکن است چند ماه به طول انجامد. ناگفته نماند حتی با گذراندن تمام این فرایند، باز هم امکان دارد نتوانیم تشخیص ژنتیکی درست و دقیقی داشته باشیم؛ چرا که علم ژنتیک کامل نیست و هنوز بسیاری از ژنها و جهشهایشان مشخص نشده است. در بسیاری از نابیناییها هنوز جهشهای ژنتیکی مشخص نشده است و جهشهایی که در ایران است، ممکن است با سایر کشورها متفاوت باشد. برای مشخص شدن جهشهای ایران باید کار مطالعاتی روی این موضوع صورت گیرد.

سال گذشته نزدیک به 205 هزار پرونده در مراکز مشاوره ژنتیک کشور تشکیل شده است و بیشتر افرادی که تصمیم به ازدواج فامیلی دارند برای آگاهی از ریسک ازدواجشان به مراکز مشاوره مراجعه کردند. دسته دوم افرادی هستند که یا خودشان دچار مشکل هستند یا بچه اولشان معلولیت داشته و برای بارداری دوم به این مراکز مراجعه میکنند. دسته بعدی هم افرادی هستند که سقط جنینهای مکرر دارند یا مرده زایی داشتند. دسته آخر هم افراد دارای معلولیت هستند که میخواهند بدانند این معلولیت به بچه شان منتقل میشود یا نه.»

معاون پیشگیری از معلولیتهای سازمان بهزیستی در خصوص اینکه با انجام این مشاوره ها چقدر از معلولزایی جلوگیری شده است، گفت: «در بسیاری از موارد، مشاوره ژنتیک در طول زمان جواب میدهد. به این صورت که فردی که میخواهد ازدواج کند به ما مراجعه کرده و مشاوره میشود و بعد از 5 سال تصمیم میگیرد بچه دار شود. بنا بر این نمیتوانم بگویم همه افرادی که در سال 97 مراجعه کردند، همان سال هم نتیجه گرفتند؛ چرا که به مرور زمان این نتایج مشخص میشود. اما در سال 97 مشاوره ژنتیکهایی را داشتیم که در حین بارداری انجام شده است. این افراد یا در گذشته به ما مراجعه کردند و در این سال باردار شدند یا بعد از بارداری، اولین مراجعه را به ما داشتند. از بین 205 هزار مشاوره ژنتیکی که در سال گذشته انجام شده است، توانستیم از تولد 1382 نوزاد معلول جلوگیری کنیم. بعد از اینکه تشخیص معلولیت جنین داده شود و معلولیتش جزو لیست سقط پزشکی قانونی باشد، مجوز قانونی برای سقط جنین را دریافت میکنیم.»

رفیعی در مورد معلولیت هایی که مجوز سقط دریافت می کنند گفت: جنین های که دچار معلولیتهای خیلی شدید، عقب ماندگی شدید یا مبتلا به عضلات تحلیل رونده باشند یا به عبارت دیگر اگر نوزادی سبب عسروحرج مادر یا خود باشد در لیست سقط قانونی قرار میگیرد. البته برخی از معلولیت ها مثل نابینایی و ناشنوایی جزو لیست سقط جنین نیست حتی اگر در هفته های اول تشخیص  داده شود این جنین نابینا متولد میشود، قانون اجازه سقط جنین نمیدهد. چرا که ما معتقدم در این نوع معلولیت ها فرد کاملاً توانمند است فقط یکی از حواس را ندارد.

رفیعی در پاسخ به سوال ایران سپید در مورد انجام همه آزمایش های ژنتیک در ایران گفت: تغریباً همه آزمایش ها در ایران انجام میشود. در بعضی موارد هم با هماهنگی آزمایشگاه نمونه خون مادر به کشورهای خارجی  ارسال خواهد شد اما موادی که در آمنیوسنتز برای تشخیص جنین نیاز داریم خیلی زمان بر نیست و جزو کارهای اورژانسی قرار میگیرد چرا که باید در 19 هفتگی جواب را داشته باشیم تا بتوانیم درصورت نیاز مجوز سقط جنین را بگیریم.

قانون مجوزی بعد از 19 هفته کامل برای سقط جنین حتی با معلولیت شدید هم نمی دهد. اصرار ما برای انجام مشاورهای ژنتیک قبل از ازدواج برای جلوگیری از همین مشکلات احتمالیست. در مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یکسری مراحل مثل تعیین ژن  فرد انجام میشود. اگر فرد در دوران بارداری برای اولین بار مراجعه کند یک ماه زمان را فقط برای تعیین ژن از دست خواهد داد در مشاوره های ژنتیک قبل ازدواج آگاهی های کامل به فرد داده می شود که اگر تصمیم به بارداری گرفتید باید قبل و بعد از بارداری به مشاور مراجعه کند.

وی در پاسخ به اینکه آیا به معلولان قبل از انتخاب همسر مشاوره داده می شود گفت: بله به این گونه مشاوره ها، مشاوره تشخیصی گفته می شود. مثلاً فردی ناشنوا به ما مراجعه میکند  تا بداند آیا میتوانم ازدواج کند، با چه کسی ازدواج کند و آیا ژن معلولیتش قابل انتقال به فرزنداش خواهد بود یا نه؟! سال گذشته از 205 هزار مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک، 38 هزار مورد آن مشاوره ژنتیک تشخیصی بود.

رفیعی با اشاره به اینکه مشاوره ژنتیک برای همه افراد ضروری نیست بیان کرد: هر فردی باید بداند دو تا سه درصد احتمال دارد که صاحب فرزند معلول شود. حتی اگر نسلهای پیشینش سالم باشند. هر شخصی هفت یا هشت ژن جهش یافته در بدنش دارد که ممکن است بر روی جنین تاثیر گذارد باشد.  در این دو تا سه درصد هیچ مشاوره ژنتیکی نمی تواند به شما کمک کند. فقط آگاهی هایی باید به مادر باردار داده شود از جمله دوری از برخی داروها، اشعه ایکس، بیماری های عفونی، بیماری های مثل سرخچه یا آبله مرغان و... اگر مادر باردار با این عوامل برخورد کند احتمال اینکه جنین دچار جهش ژنتیکی شود بسیار است. اما اگر فرد بخواهد ازدواج فامیلی داشته باشد ریسک دو تا سه درصدی اش به شش تا هشت درصد افزایش پیدا میکند. مشاوره ژنتیک در این مورد فقط احتمال خطر را به افراد گوش زد می کند.

حال شاید بپرسید چه کسانی باید برای مشاوره مراجعه کنند؟ افرادی که میخواهند ازدواج فامیلی داشته باشند و در خانواده هم مشکلی وجود دارد. در مشاوره ژنتیک این مشکل بررسی می شد تا جلوی احتمال  معلولزایی گرفته شود، دست بعد افرادی که خودشان دچار معلولیت هستند باید به مشاوره ها مراجعه کنند یا افرادی که در سن بالای 35 سالگی تصمیم به فرزند آوری دارند، مردان بالای 50 سال که میخواند بچه دارد شود این افراد حتما باید به مشاور مراجعه کنند. مشاوره ژنتیک تعرفه ای حدود 75 هزار تومان دارد که این هزینه برای مددجویان دارای معلولیت که پرونده توانبخشی دارند رایگان است.  به جز  مددجویان معلول بهزیستی که آزمایشهای ژنتیک را رایگان انجام میدهند افرادی هم که مددجوی سازمان نیستند و درآمد بالایی ندارند و توان پرداختن مثلاً 10 میلیون تومانی آزمایشهای ژنتیک را ندارند سازمان کمکهایی را  برایشان در نظر گرفته است. معلولانی که نیازمند انجام آزمایش های ژنتیک هستند بعد از مراجعه به مشاور و گذارند دوره های لازم به آزمایشگاه طرف قرارداد بهزیستی معرفی میشوند تا به صورت رایگان خدمات را دریافت کنند.

رفیعی در پاسخ به سوال آخر در مورد روستاهایی که بروز معلولیت در انها شایع است هم گفت: روستایی در خراسان شمالی وجود دارد که 42 نابینا داشت بعد مراجعه کارشناسان بهزیستی و انجام ازمایش های لازم دریافت که همه افراد بر اثر ژن خاصی دچار معلولیت بینایی شدند. در این گونه روستا ها  یک نوع معلولیت مشابه رواج پیدا کرد که علت آن  ازدواج های درون گروهی و فامیلی بود. این ازدواج های فامیلی سبب تکثیر ژن معیوب میان خانواده های بسیاری شد. در این روستا تشخیص جهش ژنتیکی صورت گرفت و اگاهی های کامل به خانواده ها داده شد. با توجه به آماری که سال 96 گرفتیم فقط یک نوزاد نابینا در این روستا متولد شده است. با توجه به مشاوره های که بهزیستی به ساکنین روستا داد، افرادی که ناقل این ژن بودند دیگر با فامیل ازدواج نکردند تا این ژن بیشتر از این منتقل نشود. درحال حاضر توانستیم تولد نوزادان نابینا در این روستا را کنترل کنیم.

در بعضی موارد بروز معلولیت ها به دلایلی ناشناخته است و سازمان برای تشخیص و جمع آوری اطلاعات کامل است که ما سه استان خراسان رضوی، خوزستان و گلستان را به صورت پایلوت  مورد برسی قرار دادیم.  یکی از برنامه های سال 98 افزودن پنج استان به این پژوهش است.  بعد از دسته بندی اطلاعات می توانیم بگویم علت بروز معلولیت در کشور چند درصد ژنتیکی و چند درصد اکتسابی است.»