دکتر مریم رفعتی در حاشیه صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی' با عنوان 'گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم' افزود: یافته های علمی این پژوهشگاه نشان می دهد که موفقیت در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشمی با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) به 80 تا 90 درصد رسیده است.
وی با اشاره به اینکه این درصد تشخیص در مطالعات گزارش شده در دنیا تاکنون به مراتب کمتر بوده است، گفت: طراحی و به کارگیری پانل اختصاصی بیماری های چشم شامل بیش از 300 ژن و نیز آنالیز هدفمند و پیشرفته داده های NGS در کنار انتخاب مناسب بیماران توسط همکاران بالینی از مهمترین علل این موفقیت در تشخیص علل ژنتیکی بیماری های ارثی چشم بوده است. 
متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه ما در تشخیص ژنتیکی بیماری های ارثی چشم به موفقیت های خوبی دست یافتیم، گفت: این روش برای پیشگیری از تکرار این بیماری ها در خانواده بسیار مفید است. با تشخیص ژن های معیوب، از تکرار این معلولیت در سایر فرزندان خانواده جلوگیری می شود.
رفعتی تاکید: با تشخیص صحیح جهش های ژنتیکی، شرایط برای جلوگیری از ابتلا سایر فرزندان خانواده به بیماری های ژنتیکی از جمله نابینایی فراهم می شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا بیان داشت: تشخیص بیماری های ژنتیکی با استفاده از این تکنیک در برخی از کشورها از جمله ایران در حال انجام است و این موضوع می تواند دریچه ای برای درمان این بیماری ها باشد.
وی با اشاره به اینکه چندین مورد درمانی موفق با استفاده از تکنولوژی نوین 'قیچی ژنتیکی' در این زمینه در دنیا گزارش شده است، افزود: هرچند درمان بیماری چشمی با استفاده از ژن درمانی در چند مورد در دنیا با موفقیت انجام شده اما هنوز نیاز به تحقیقات بیشتر برای استفاده از این تکنیک برای درمان است.
متخصص ژنتیک پزشکی افزود: در سال های گذشته کمتر محققی امیدوار بوده که امکان درمان نابینایی با این تکنولوژی وجود داشته باشد اما در حال حاضر امیدهای فراوانی در این زمینه به وجود آمده است. 
وی با طرح این سوال که برخی از افراد می گویند که این کارها چه فایده ای دارد، گفت: پیشگیری از بروز بیماری در سایر افراد خانواده فایده اصلی این بررسی ها است، اما در آینده نزدیک برای درمان این گروه از بیماری ها نیز نیازمند این اطلاعات ژنتیکی خواهیم بود. 
رفعتی ادامه داد: معمولا خانواده هایی که یک فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی دارند نگران تکرار بیماری در فرزندان بعدی هستند بنابراین ممکن است اقدام به بارداری نکنند. این خانواده ها معمولا سال ها صاحب فرزند دیگری نمی شوند و خودشان را از این موهبت محروم می کنند.
وی با اشاره به اینکه برخی از بیماری ها در دوران بارداری قابل تشخیص هستند، گفت: برخی نابینایی های ارثی در سنین بالاتر زندگی خودشان را نشان می دهند در نتیجه کودک پس از تولد سالم است و در دوره کودکی یا نوجوانی و حتی بزرگسالی به تدریج نابینا می شوند.
رفعتی بیان داشت: در صورت ابتلای جنین به این گروه از بیماری ها، به هیچ وجه با روش های معمول مراقبت های دوران بارداری نمی توان از وضعیت جنین اطلاع پیدا کرد اما در صورتی که جهش خانواده شناسایی شده باشد با روش های ژنتیکی، می توان در دوران بارداری جهش را در جنین شناسایی کرد یا اینکه به خانواده از عدم ابتلای جنین اطمینان داد. 
وی افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) فرصتی مناسب را فراهم آورده تا همه ژن های شناسایی شده انسان در یک آزماییش بررسی شود و این موضوع در حوزه ژنتیک یک تحول و انقلاب بود که در چند سال اخیر به وجود آورد.
رفعتی به اهداف برگزاری این مراسم اشاره کرد و افزود: این مراسم با هدف آموزش و دادن اعتماد به نفس به پزشکان و محققین نسل جوان برگزار شده و در این سمینار که صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی است نتایج موفقیت آمیز بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی که تمام بررسی های بالینی و ژنتیکی آنها در داخل کشور انجام شده، ارائه می شود.
این گزارش پنجمین گزارش از چهارمین سال راه اندازی این تکنیک در کشور است. بیماری های دیگر همچون عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های متابولیک ، ناباروری و … در گزارش های قبلی ارائه شده اند. 
مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم 'صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی' را با عنوان 'گزارش نتایج 4 ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم' را امروز ( 3 خرداد ماه) برگزار کرد. 
در این سمینار ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی شد. 
سپس به معرفی بیماران واقعی به صورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک ارائه شد.