به گزارش ایران سپید برای آشنایی با چن و چون این نوآوری با دکتر علیرضا لاشیئی فوق تخصص شبکیه گفتگویی داشتیم که می خوانید؟ او در ابتدا ضمن توضیح جزئیات این خبر به این سوال پاسخ می دهد که آیا در ایران نیز نابینایانی داریم که این اختلال را داشته باشند ؟ قطعا در ایران نیز مبتلایانی به این اختلال داریم ولی بحث این است که روند این درمان چگونه است و آیا در ایران هم عملی است یا نه؟ تقریبا در دیستروفیهای رتین 200 ژن شناسایی شده است که ارتباط نیمی از این ژنها با دیستروفیها خیلی مشخص و شفاف نیست.  

یکی از بیماریهای دیستروفی رتین بیماری rp است که نزدیک به 100 واریانت دارد یعنی نزدیک به 100 نوع شکل بالینی و اختلال ژنتیکی در بیماری rp وجود دارد. پس طیف وسیعی از اختلالات ژنتیکی می تواند باعث rp شود که یکی از این اختلالات ژنتیکی روی ژن rpe65 اتفاق می افتد. مشکل بیماری rp هم همین وسعت اختلالات ژنتیکی است که هر یک می تواند به نحوی تصویر بالینی شبیه بیماری rp بدهد. Rpe65 اختلالی است که می تواند rp نوع مادرزادی یعنی فرم شدید بیماری را ایجاد کند. و از ابتدای تولد یا کمی بعد از آن بیمار علائم کم بینایی و حتی نابینایی را همراه با اختلالات حرکتی مثل نیستاگموس”حرکت سریع کره چشم"  را نشان بدهد.

تاکنون مطالعات زیادی در این زمینه انجام شده است و کمپانی در آمریکا موفق شده فرم شدید rp به نام بیماری لِبِر "lca” را درمان کنند. به این معنا که از 100 اختلال ژنتیکی توانسته اند یک فرم rp مادرزادی را درمان کنند. البته این طلیعه درمان rp است ولی با درمان گسترده همه انواع بیماری فاصله زیادی دارد. مسئله مهم دیگر بحث هزینه های این درمان است. هم هزینه های تحقیقاتی و هم هزینه هایی که شرکتها برای درمان تعیین می کنند. به عنوان نمونه همین ژن rpe65که به نام لاکس ترنا به بازار آمده است برای درمان دو چشم نزدیک به یک میلیون دلار هزینه دارد. برای همین است که می گویم این درمان برای بومی سازی در ایران راه زیادی دارد.

س: روش درمان چگونه است؟

ج: ژن سالم و حامل آن را که یک آدنو ویروس است را در یک یا دو ویال برای هر دو چشم به بیمار می دهند. در درمان قرار بر این است که به مرحله ای برسیم که درمان را به صورت یک ویال دریافت کنیم.جراح با روش ظریفی دارو را در زیر شبکیه و در ناهیه مرکز بینایی وارد می کند.

س:نکته اینجاست که این درمان در مورد کسانی کارایی دارد که هنوز بینایی دارند؟

ج: بله دقیقا ببینید برای همین سراغ بیمارانی رفته اند که بیماری در آنها به صورت مادرزادی وجود دارد چون این بیماری در آنها تازه شروع شده است و فرصت دارند آنها را ریکاوری و بافتهایی را که هنوز نمرده اند را سالم سازی کنند. در موارد پیشرفته بیماری مجبوریم همزمان با ژن درمانی، سلول درمانی هم انجام دهیم. یعنی به جای سلولهایی که در طول سالیان گذشته به علت بیماری rp از بین رفته اند سلول سالم وارد چشم کنیم . به همین علت کار پیچیده تر می شود.

س: خبری که در این رابطه منتشر شده بود در باره بیماران در انگلیس بود ؟

ج: لاکس ترنا را یک کمپانی آمریکایی ساخته و در کشورهای مختلف مثل انگلیس آن را آزمایش می کند تا ببینند در آنجا هم همان اثر تکرار می شود یا نه؟   و درمانی را که ادعا کرده اند را می توانند در جاهای دیگر هم اثبات کنند؟ انگلیس بیش از هر کشور دیگری از نظر زبانی و سیاستهای کلی و بهداشتی به آمریکا نزدیک است و طبیعی است دارو را برای آزمایش به انگلیس ببرند.

گفتنی است تعدادی از نابینایانی که در برنامه ملی ثبت دیستروفیهای "بیماریهای تحلیل برنده" شبکیه شرکت کرده اند با تشخیص rpe65 مواجه شده اند به گفته دکتر حمیده صباغی مدیر اجرایی این برنامه از آنجایی که تحقیق در زمینه این بیماری در حال حاضر در ایران انجام نمی شود این افراد می توانند به صورت شخصی در این پروژه های تحقیقاتی شرکت کنند.