یک لحظه چشمانتان را ببندید و فکر کنید این لحظه تاریک ابدی شود. تصور ترسناکی است، اما حالا میلیون‌ها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی می‌کنند و برخی با تاریکی ابدی آن کنار آمده‌اند. اخیرا پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده‌اند که سبب نابینایی یا مشکلات شناختی می‌شود.
پژوهشگران طی این مطالعه به طور خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمرکز شده بودند زیرا این ژن یک پروتئین را که حامل یک اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) که برای کارکرد شبکیه و ماهیچه‌های قلب ضروری است را رمزگذاری می‌کند.
تائورین یک اسید آلی است. این ترکیب به صورت گسترده‌ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یک هزارم وزن بدن انسان را تشکیل می‌دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشکیل می‌دهد و در روده بزرگ یافت می‌شود. تائورین برای تحریک ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریک عملکرد مغز مناسب است.
هنگامی که تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می‌دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می‌کند و به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهد تا اینکه در چند سال نابینا می‌شود و علاوه بر اینکه بینایی خود را از دست می‌دهد قلب او نیز مشکل پیدا می‌کند.
متخصصان ژنتیک دانشگاه ژنو فرض کردند که یک مکمل تائورین ممکن است این کمبود را جبران کند. آنها این مکمل را به دختر جوانی که از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشکل کاردیومیوپاتی او را نیز حل کنند.
کاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماری‌های عضله قلب هستند که در اثر آنها قلب نمی‌تواند جریان خون کافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد دچار نارسایی قلبی می‌شود که اغلب با آریتمی همراه است.
پژوهشگران سوئیسی با همکاری دانمشندان پاکستانی ژنوم‌های ۵۰۰ خانواده پاکستانی که فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن‌های ایجاد کننده این شرایط را شناسایی کنند. آنها خانواده‌های پاکستانی را به این دلیل که هنوز ازدواج سنتی در میان آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراکیس"(Stylianos Antonarakis) یکی از پژوهشگران این مطالعه گفت: در حقیقت هم‌خونی خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی مغلوب را افزایش می‌دهد زیرا حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده‌ها یکسان است.
طی این مطالعه یک خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این کودکان نیز دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود که بینایی خود را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها نیز در حالتی بود که به تدریج بینایی خود را از دست می‌داد اما در حال حاضر می‌توانست رنگ‌ها و اشکال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاکستانی این مطالعه گت: با کمک دانشگاه علوم پزشکی "خیبر" در پاکستان، نمونه‌های خون هر یک از اعضای خانواده را جمع آوری کردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد که بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط است. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می‌کند که تائورین را که یک اسید آمینه مهم است و در عملکرد شبکیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می‌کند، منتقل می‌کند. این یک مکمل غذایی است که به مقدار زیادی در نوشیدنی‌های انرژی زای خاصی یافت می‌شود. بیمارانی که از این بیماری رنج می‌برند، در خون خود کمبود تائورین دارند.
دانشمندان پس از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به کودکان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیکی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی که در حال حاضر متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشکان در هر دو کودک آسیب به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خود را کامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza) ، پزشک و متخصص ژنتیک در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) گفت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم تائورین به کودکان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آن را بررسی کنیم و در پاکستان به طور دائم آنها را مورد بررسی قرار می‌دادیم. در سه روز ، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میکرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این پس از دو سال، کاردیومیوپاتی در هر دو کودک از بین رفته بود. از این گذشته دختر نیز بینایی خود را به دست آورد و دیگر بدون کمک گرفتن از شخصی می‌توانست حرکت کند.
رانزا در انتها گفت: این نتایج استثنایی است زیرا اولین بار است که از مکمل غذایی که به صورت خوراکی استفاده می‌شود برای درمان تخریب شبکیه و قلب استفاده می‌شود. هدف ما این است که نوزادان تازه متولد شده که از این بیماری رنج می‌برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یک مکمل تائورین درمان شوند.
یافته‌های این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر شد./ ایسنا