به گزارش ایران سپید با بررسی اجمالی داده هایی که بر روی شبکه جهانی اینترنت قرار دارد در می یابیم که در کشورهایی مانند آمریکا و اروپا مطالعات زیادی بر روی بیماریهای چشم و خصوصا بیماریهای تحلیل رونده شبکیه انجام شده است اما کمتر اطلاعاتی از خاورمیانه و به ویژه ایران به دست می آید حتی کشور همسایه پاکستان نیز در این زمینه کارهایی را شروع کرده است.

این موضوع در کنار علاقه به حل بیماری های ژنتیکی شبکیه انگیزه ای می شود تا دکتر نارسیس دفتریان فوق تخصص و جراح شبکیه به همراه دکتر حمیده صباغی بینایی سنج در پژوهشی که در مرکز تحقیقات چشم دانشگاه شهید بهشتی در بیمارستان لبافی نژاد در حال انجام است کار ثبت ملی بیماریهای تحلیل رونده شبکیه را آغاز کنند.آنها در یک فراخوان از همه کم بینایان و نابینایانی که یکی از اختلالات تحلیل رونده شبکیه را دارند می خواهند برای انجام معاینات کامل چشم پزشکی و دادن نمونه خون برای انجام آزمایش ژنتیک به این مرکز مراجعه کنند . 

دکتر نارسیس دفتریان عضو هیئت علمی پژوهشی این مرکز تحقیقات در گفتگو با ما از لزوم داشتن یک رجیستری ملی بیماریهای شبکیه می گوید. اگر بخواهیم با مراکز تحقیقاتی که در دنیا بر روی بیماریهای شبکیه مطالعه می کنند ؛ همکاری داشته باشیم اول باید  بیماران کشور خود را شناسایی کنیم و بانک اطلاعاتی کاملی از آنها داشته باشیم تا بعد از شناسایی ژنهای مربوط به آنها بتوانیم با مراکز تحقیقاتی کشورهای دیگر همکاری داشته باشیم یا حتی خودمان کارهایی را در ایران شروع کنیم. باید به این نکته توجه داشت  موارد ژن درمانی که در آینده در دنیا به اثبات خواهند رسید ممکن است با بیماران ما سازگار نباشند  و ما باید آنها را تغییر و برای بیماران خودمان برنامه ریزی کنیم از اینرو افرادی که به ما مراجعه می کنند باید صبر و تحمل داشته باشند

از طرفی با  ثبت ملی بیماریهای تحلیل رونده شبکیه می توانیم اطلاعات لازم را برای سیاستگذاری کارهای تحقیقاتی در زمینه درمان را جمع آوری کنیم و همچنین به موقع به بیماران با مشکلی خاص، دسترسی پیدا کنیم..

س: کار آزمایشات ژنتیک بر روی نمونه های خون در کجا انجام می شود؟

ج: ما نمونه خون بیماران را به مراکز تحقیقاتی خارج از کشور می فرستیم مدتی با یک مرکز تحقیقاتی در هلند قرارداد داشتیم و حدود صد نمونه خون را که نیاز داشتند برایشان فرستادیم آن مرکز به ازای هر بیمار 150 یورو از ما می گرفت. در حال حاضر نیز با یک مرکز تحقیقاتی در بلژیک همکاری داریم.

مزیت  اصلی ارتباط با مراکز تحقیقاتی این است که کارها علمی انجام می شود چون مراکز انتفاعی برای اینکه اموراتشان بگذرد ممکن است داده هایی اعلام کنند که معتبر نباشد یا به برخی از داده ها توجه نکنند.البته  کار در مراکز علمی زمان بر است اما تا آخر پیش می رود.  از طرفی مراکز تحقیقاتی هزینه کمتری از ما می گیرند اما چون ادامه کار در آنها به بودجه وابسته است مجبورند برای تامین بودجه منتظر بمانند. از اینرو در آنها کار کندتر پیش می رود و  بیماران باید به این نکته توجه داشته باشند و انتظار نداشته باشند مانند مراکز خصوصی؛ نتیجه آزمایش خود را یکی دو ماهه دریافت کنند. آنها هزینه انجام کارشان را می گیرند و حتی کار را ناقص انجام می دهند مثلا اگر قرار است ژنی را از بین یک پرو فایل 120 ژنی تشخیص دهند آنها بر حسب تشخیص بیمار از ده یا بیست مورد استفاده می کنند لازمه یک کار تحقیقاتی این است که از مراکز تحقیقاتی کمک گرفته شود ما به داده های معتبری نیاز داریم تا بر اساس آنها بتوانیم با مراکز معتبر دنیا در تماس باشیم. در این پژوهش برای تعیین ژنهای خاص بیماران ایرانی؛ از روشی به نام ngs استفاده می کنیم. در این روش اگر ژنی که مشکل دارد در پروفایلهاییی که به کار می رود وجود داشته باشد نتیجه آزمایش مشخص می شود وگرنه ژن جدیدی را باید کشف کنیم که با روش پل اگزوم سکوئنس انجام می شود که روش پر هزینه و زمانبری است. تا حال اطلاعات مربوط به ژنهای بیماران ایرانی در مرکزی ثبت نشده است به این دلیل مراکز تحقیقاتی دنیا علاقمند هستند با ما همکاری داشته باشند. حتی گزارش کردن موارد جدید ژنهای بیماریزا برای این مراکز تحقیقاتی از لحاظ علمی اعتبار به همراه دارد.

س: در فراخوان از چه بیمارانی خواسته اید با مرکز تماس بگیرند؟

ج: هر بیمار کم بینا یا نابینا با تشخیص اختلال شبکیه که قبلا به پزشک مراجعه کرده باشد تشخیصی ابتدایی از بیماری خود را می داند از اینرو ما از بیماران مبتلا به اختلال اشتار  گات ؛ RP که به شب کوری معروف است و لبر دعوت کرده ایم برای مشارکت در این طرح با ما تماس بگیرند. 

در این مرکز  نمونه خون بیمار برای انجام آزمایش ژنتیک و تعیین ژن معیوب گرفته می شود و همچنین معاینات کامل چشم پزشکی انجام می شود زیرا برای ثبت ملی بیماریهای شبکیه به اطلاعات کامل بیمار نیاز داریم. همه معاینات و آزمایشات از جمله کار تصویربرداری چشم در این مرکز به صورت رایگان انجام می شود کار معاینه بیمار را نیز خود من انجام می دهم

س: این طرح پژوهشی از چه زمانی شروع شد؟

ج: از نیمه دوم سال 94 و تا حالا نزدیک به ششصد بیمار را به صورت کامل ثبت کرده ایم

س: ظرفیت این مرکز همین تعداد بوده است؟

ج: خیر. ظرفیت کار در این مرکز بیشتر بوده است. روزهایی ما فقط دو تا سه مراجعه کننده داشته ایم ولی الان روزی پانزده نفر مراجعه می کنند و ظرفیت تقریبا همینقدر است مگر اینکه مورد خاصی مراجعه کند یا بیماری از شهرستان آمده باشد که بیش از ظرفیت کارش را انجام دهیم.. 

س: به بیماران چگونه برای حضور در مرکز نوبت می دهید؟؟

ج: بیماران با شماره تلفن مرکز تحقیقات"22795715" "   " تماس می گیرند و اسمشان در نوبت معاینه قرار می گیرد به خصوص آنهایی که از شهرهای دورتری می آیند بر اساس نوبتی که می گیرند مراجعه می کنند.ما بر اساس مشکلی که خود فرد اعلام می کند در لیست بررسی قرار می دهیم ولی در حین معاینه و آزمایش ممکن است به تشخیص دیگری برسیم.

س: برای سهولت شرکت بیماران استانهای دوردست چه کار کرده اید ؟

ج: برای اینکه بیماران نخواهند از راههای دور به تهران بیایند تعدادی از مراکز شهرستانها هم برای انجام این کار تعیین شده اند مراکز؛ اصفهان، اهواز،تهران"علوم پزشکی ایران"،  تبریز، زاهدان ،گیلان ،شیراز ،مشهد و یزد انتخاب شده اند و شهرهای دیگری هم مانند کرمانشاه به این لیست اضافه خواهد شد.

س: آیا کار در این مراکز شروع شده است؟

ج: اغلب این مراکز مشکلات مالیدارند.  . ما مشکلات مالی مرکز تحقیقات را خودمان حل می کنیم و کمک وزارتخانه محدود و با تاخیر به دست ما می رسد. از اینرو ما نمی توانیم به این مراکز بودجه ای اختصاص دهیم. بر این اساس قرار شده هر مرکزی با سیاستگذاری خود، مشکلاتش را رفع کند. الان کار در زاهدان و گیلان شروع شده است. کار در یزد هم به زودی شروع می شود.ولی کار در سایر مراکز بعد از تامین بودجه شروع خواهد شد.

 س: چند سال پیش نیز دکتر حسین درویش کار مشابهی را آغاز کرده بود و نمونه خون بیماران شبکیه را برای تعیین وضعیت ژنوتیپ به خارج از کشور می فرستادند این کار به موازات کار شماست؟

ج: آقای دکتر درویش تنها نمونه های خون را برای آزمایش می فرستادند و کار معاینه و تکمیل پرونده را انجام نمی دادند در همکاری نزدیک ایشان با مرکز تحقیقات قرار شده بیمارانی که نمونه خونشان را برای آزمایش فرستاده اند برای انجام معاینات کامل به ما معرفی شوند.

س: آیا امکان انجام آزمایش به روش NGS در ایران وجود ندارد؟؟

ج: خیر. البته قرار است یکی دو مرکز در این زمینه  فعالیت داشته باشند ولی با توجه به هزینه ها و اینکه درگیر خرید تجهیزات و وسایل لازم هستند فعلا امکان همکاری ندارند ولی اگر با هزینه پایینتر برای همکاری با ما ابراز علاقمندی کنند برای ما ارجحیت دارند

س: گزارشی که از طرف مرکز شما به بیمار داده می شود شامل چیست؟؟

ج: گزارش مختصری در مورد این است که در معاینه چه دیده می شود و اینکه آیا با بررسیهای دیگر مثل تصویربرداری و EEG وو تشخیص ژنتیکی که به ما داده اند همخوانی داشته یا نه؟  .

ممکن است چند ژن در فردی جهش یافته باشد. همه جهشها بیماریزا نیستند ممکن است یکی از جهشها، بیماریزا باشد. ما این جواب را با آنچه از معاینه؛ تصویربرداری و کارهای پاراکلینیکی تکمیلی به دست آورده ایم مقایسه می کنیم و در نهایت می گوییم کدام ژن باعث بیماری شده است.

س:این گزارش از نظر درمان و فرزندآوری چه فایده ای برای بیمار خواهد داشت؟

ج: این گزارش هنوز از نظر درمانی کمکی به بیمار نمیکند اما در زمینه فرزندآوری خیلی کمک کننده است

وقتی ژن عامل بیماری در زن ؛ مرد یا هر دو شناسایی شود ؛ در صورت بارداری، زن می تواند قبل از پایان ماه سوم بارداری به هر مرکز ژنتیک که بخواهد مراجعه کند و در آنجا با یک آزمایش ساده آمنیوسنتز و یک تست کم هزینه متوجه شود آیا جنین به آن اختلال مبتلا شده است یا نه؟ در این حالت و اگر جنین حامل ژن معیوب نباشد خیال والدین راحت می شود و اگر مبتلا باشد برای ختم بارداری زمان و مجوز لازم را خواهند داشت. البته از لحاظ پزشکی هیچ چیز صد در صد نیست به این معنا که امکان دارد در بچه جهش جدیدی پیش آمده باشد اما این مورد برای همه عمومیت دارد و به شدت نادر است ولی ما حداقل می توانیم بگوییم ژن معیوب از طریق والدین یا بستگان به بچه منتقل نشده   است.

کارهای درمانی خیلی پیچیده هستند . به عنوان مثال ژن معیوب ABCa4 که یکی از عوامل اختلال اشتار  گات  است . شیوع بالایی دارد با توجه به اینکه درمان این اختلال فاز سه کلینیکال را در انگلیس می گذراند اگر بتوانیم تعداد مورد نظر بیمار مبتلا به این اختلال را شناسایی کنیم شاید در صورت موفقیت آمیز بودن درمان؛ بتوانیم با رایزنی با وزارت بهداشت ، برای ژن درمانی بیماران داخل کشور ، همکاریهای آکادمیک و بین المللی داشته باشیم. برای رسیدن به این هدف  باید با معاینه کامل بیماران خود تشخیص دقیق آنها را مشخص کرده باشیم.

س: همکاریهای انجام شده در مورد سلولهای بنیادی به کجا رسیده است؟

ج: یک کار تحقیقی در بیمارستان لبافی نژاد انجام می شد که متاسفانه به نتیجه نرسید.گرچه مراکزی در دنیا گزارش کرده بودند که این کار را انجام داده اند و موفقیت آمیز بوده ولی ما در اصطلاح میگوییم آن نتایج واقعی نبوده است. در همه دنیا به دلیل انتفاعات مالی در مورد برخی از کارهای تحقیقی؛ گزارشات غیر واقعی می دهند

 در حال حاضر  در مورد سلولهای بنیادی با رویان کارهایی را شروع کردیم ولی وقتی اینها به فاز انسانی برسد نیاز به تجهیزات آزمایشگاهی پیشرفته تری دارد در حال حاضر کار ما در فاز حیوانی است و در سه مرکز رویان فارابی و لبافی نژاد پیوند سلولهای بینایی در زیر شبکیه را انجام میدهیم که تا حدی موفقیت آمیز بوده است ولی در حد انتظار ما نیست. ما می خواهیم سلولهای تزریق شده به زیر شبکیه؛ با سلولهای بینایی جوش بخورند و به بهتر شدن وضعیت بینایی کمک کنند.شبکیه بخشی از سیستم عصبی است. پذیرش پیوند شبکیه نسبت به قسمتهای دیگر چشم و بدن ضعیفتر است.بافتهای عصبی در همه قسمتهای بدن خوب پیوند نمی  خورندو برای اینکه به نتیجه مطلوب برسیم باید بیشتر تحقیق کنیم .در حال حاضر هم اگر بتوانیم در مورد سلولهای بنیادی پیگمانته شبکیه محصولی برای انسان به دست آوریم نمی توانیم انتظار داشته باشیم دید خوبی برای بیمار ایجاد کنیم و بیشتر در این حد است که جلوی کمتر شدن بینایی را بگیریم.

س: نظرتان در مورد پیوند شبکیه مصنوعی چیست؟

ج: در مورد فناوری شبکیه مصنوعی هم وضعیت همینگونه است.آرگوس دو کارایی بالایی ندارد و این اشتباه است که نابینایان تصور کنند که قرار است شبکیه مصنوعی برایشان دید ایجاد کند. فرد نابینا باید بداند  اگر دیدی در حد تشخیص نور داشته باشد آرگوس به او کمک میکند فرد به حد دید سایه برسد و بتواند اجسام بزرگ را تشخیص دهد. البته این در حد خود جهش علمی بزرگی است و می تواند پیشرفت کند. به نظر من هم این کار باید در ایران انجام می شد تا بیمه ها راهکاری برای تامین هزینه های آن پیدا کنند. در خارج از کشور اینگونه کارها توسط بیمه ها حمایت می شوند اما در کشور ما هم  دکتر فروردین که از اساتید برجسته دانشگاه علوم پزشکی شیراز هستند توانستند این کار را با حمایت مرکز خصوصی خودشان و با هزینه شخصی انجام دهند. کتابهای مرجع چشم پزشکی الگوهایی از اختلالات بینایی را معرفی می کنند اما وقتی در مرکز تحقیقات با بیماران مختلف کم بینا و نابینا روبرو می شوم می بینم که الگوها چقدر متفاوت است و ما در ایران می توانیم و باید الگوهای خودمان را بشناسیم و اگر قرار باشد روزی درمانی برای اختلالی پیدا شود ما باید سیر پیشرفت الگوی بیماری را بشناسیم و اینکه چه زمانی باید وارد عمل شویم زیرا نباید تاخیر داشته باشیم. مثلا در یک مورد که بیماری برای شرکت در یک کار کلینیکال به یک مرکز تحقیقاتی خارج از کشور معرفی شده بود اطلاعات زیادی از ما خواسته می شد برای آنها مهم بود سیر پیشرفت بیماری در چه مرحله ای است. این موضوعی است که در مقالات و کتابها نیامده است به نظر می رسد ما باید الگوهای مرحله بندی را برای بیماران خود داشته باشیم

چون اگر درمان در مرحله خاصی شروع نشود نتیجه مطلوب را نخواهد داشت. کباری