به گزارش ایران سپید بارها شنیده ایم که ازدواج فامیلی بهتر است، فامیل را می شناسی و می دانید با چه کسی وصلت می کنید به غریبه ها نمی شود اعتماد کرد و دختر را دستشان سپرد. آیا این حرف ها درست است؟ در کشور ما به دلیل امار بالای ازدواج فامیلی امار تولد نوزادان معلول هم بالا است و برای پیشگیری از این تولدها سازمان های متولی امر طرحی به نام غربالگری ژنتیک را اجرایی و همچنین اجباری کردند تا از تولد این نوزادان تا حد امکان جلوگیری شود.

برای آگاهی از این طرح و چگونگی مشاوره ژنتیک با معاون پیشگیری از معلولیت ها سازمان بهزیستی کل کشور به گفتگو پراختیم.

همه نیازبه آزمایش ژنتیک ندارند

مینو رفیعی با توجه به اجباری شدن طرح غربالگری ژنتیک می گوید: «با اجباری شدن این طرح افرادی که می خواهند ازدواج کنند باید به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی مراجعه کنند و با پاسخ به پرسشنامه های تخصصی استاندارد موجود در این مرکز اطلاعاتی در خصوص شجره نامه خانوادگی زوجین باید به مشاوران ما داده شود.

کارشناسان ما دراین حوزه با بررسی اطلاعات هر دو خانواده و گفتگو با زوجین به انها می گویند ایا نیازی به انجام آزمایشات ژنتیک هست با نه.

چرا که همه مردم به این ازمایشات نیاز ندارد و بعضی هم که نیازمند هستند نمی دانند که با یک مشاوره می تواند از چه مشکلاتی جلوگیری کرد.  

انجام مشاوره ژنتیک درسه مرحله صورت می گیرد مرحله اول پرکردن پرسشنامه هاست و ارائه اطلاعات اولیه به کارشناسان مرحله بعد بررسی تعداد ازدواجهای فامیلی، مرگ و میرهای که مرتبط با بیماری های ارثی، تولد نوزادان مشکل دار در خانواده دوطرف، سقط های مکرری و مرده زایی که در خانواده اتفاق افتاده باشد و همچنین وجود فرزند معلول  مورد پرسش و توجه کارشناسان قرار می گیرد. »

رفیعی در ادامه صحبتهایش با بیان آنکه بعد از بررسی دقیق کارشناسان سازمان بهزیستی به زوجین اطلاعاتی را می دهند، می گوید:« کارشناسان با بررسی اطلاعاتی که از دو طرف می گیرند به آنها می گویند چند درصد احتمال دارد درآینده فرزندان شما درچار مشکل  یا بیماری شود یا نه.

بعد از آنها تشخیص دهند با تولد فرزند ممکن است نوزاد دچار معلولیت باشد راه کارهای مناسب از سوی کارشناسان ما به زوجین پیشنهاد می شود تا بتوانیم خطر را به حداقل کاهش دهیم.  شاید گفتن این نکته ضروری باشد که هیچ وقت احتمال این خطرات به صفر نمی رسد چرا که همیشه تعدادی ژن های ناشناخته وجود دارد که از طریق آزمایش های ژنتیک شناسایی نمی شوند. »

وی با ذکر مثالی عنوان کرد: « برای جهش ژنتیک ناشنوایی برای این ژن خاص از فرد آزمایش می گیرم این آزمایشات براساس شجره نامه زوجین صورت می گیرد و کارشناسان ما تشخیص می دهند که افراد باید ازمایش یک ژن خاص را بدهند تا اطمینان از وجود یا عدم وجود ژن معلولیت درزوجین حاصل شود. این امر به ما کمک می کند تا تشخیص پیش از تولد دهیم و حتی اگر جنین قبل از 20 هفتگی باشد می توان با توجه به معلولیتی که دارد اجازه سقط قانونی ان را گرفت.

معاون پیشگیری از معلولیت ها سازمان بهزیستی کل کشور  با اشاره به اینکه افرادی که دچار معلولیت مادرزادی هستند حتما باید مشاوره ژنتیک شوند بیان می کند: به عنوان مثال وقتی زن و شوهر ناشنوایی به ما برای مشاوره ژنتیک مراجعه می کنند ما باید جهش ژنتیک انها را بررسی کنیم  و ممکن از جهش ژنی خانم با آقا متفاوت باشد تا بعد از تشکیل جنین و بارداری خانم تشخیص پیش از تولد می دهند.

حتی افرادی که تالاسمی یا بیماری های عصبی عضلانی مادرزادی دارند را می توانیم بررسی و ژن آنها را تشخیص دهیم تا از ابتلا فرزندشان به این بیمارها جلو گیری کنیم.»

رفیعی درپاسخ به اینکه چرا برخی ژن های معلولیت ناشناخته هستند می گوید:« تعدادی از معلولیت ها مثل عقب ماندگی های شدید ذهنی تا 50 درصد قابل تشخیص است و مابقی هنوز ژن انها کشف نشده و علت به وجود آمدن این ژن در والدین هنوز مشخص نیست که این امر هم می تواند دلایل متفاوتی همچون بیماریهای مادر در دوران بارداری را داشته باشد. بنابراین میتوان گفت  50 درصد در عقب ماندگی های ذهنی ، ناشنوای  و یا نابینای به عامل ژنتیک مرتبط می شود و50 درصد ان دلایل دیگری دارد.

وقتی خانواده ای برای مشاور پیش ما می آیند بعد بررسی به انها می گوییم با توجه به اینکه همه بررسی ها و آزمایشات  نرمال بوده اما ممکن است 7 درصد احتمال معلولیت در جنین وجود داشته باشد از نظر ما خانواده حتی اگر احتمال معلولیت در جنین کم باشد باید از این امرمطلع شود، خانواده ها  باید بدانند که با مشاور ژنتیک نمی تواند خطر را صفر کند ولی آگاهی ها و راه کار هایی که به انها می دهیم تا حد امکان خطر را برای جنین کاهش می دهیم.»

رفیعی در پاسخ به اینکه ایا می توان با غربالگری ژنتیک و تشخیص احتمال معلویت در فرزند آینده زوجین مانع ازدواج انها شد می گوید:« هیچ مانع قانونی برای ازدواج این گونه افراد و یا حتی زوجینی که هردو دارای معلولیت ژنتیکی هستند وجود ندارد چرا که کار ما مشاوره و گوشزد کردن احتمالات است . ما در غربالگری ژنتیک افراد را نسبت به آنچه ممکن از اتفاق بی افتد اگاه می کنیم تصمیم نهایی با خود طرفین است که می خواهند ازدواج کنند یا خیر .

ما حق نداریم مانع ازدواج دو نفر شویم و فقط می توانیم اگاهی را به افراد بدهیم تصمیم نهایی با خودشان است چرا که با تولد یک فرزند معلول در خانواده کل خانواده دچار مشکلات عاطفی می شوند. این سخنان را خانواده هایی که فرزند معلول بخصوص از نوع عقب ماندگی ذهنی شدید دارند متوجه می شوند.»

جنین نابینا سقط نمی شود

معاون پیشگیری از معلولیت ها سازمان بهزیستی کل کشور درپاسخ به این سوال مبنی بر اینکه  آیا همه معلولیت ها را می توان قبل از 20 هفتگی جنین سقط کرد؟ عنوان می کند:« پزشکی قانونی طبق لیستی که دارد  مجوز سقط های جینین قبل 20 هفتگی را میدهند درکل هر چیزی که باعث عسر و حرج مادر و جنین شود آن را جزو دسته  سقط های قرار می دهند ازجمله عقب ماندگی های شدید، تالاسمی، سندروم های پیچیده که قلب و کلیه را در گیر می کند اما اگر جنین دچار نابینایی باشد اجازه سقط به زوجین داده نمی شود چرا که افراد نابینا در جامعه ما زندگی خوبی دارند جزو افراد تحصیلکرده محسوب می شوند و در جامعه تاثیرگذارند.

در خصوص ناشنوایی جنین باید بگویم، ناشنوایی به خاطر جهش ژنتیکی که دارد باید چندین مرحله آزمایشات روی مادر و جنین صورت گیرد تا ژن ناشنوایی شناسایی شود که ما می توانیم تا قبل از 12 هفتگی این ژن را تشخیص دهیم بعد از آن به خانوده اطلاع می دهیم  و اگر جزو لیست پزشکی قانونی باشد اجازه سقط داده می شود.

طبق اطلاعات من ناشنوایی هم جزو سقط ها محسوب نمی شود اما اما در صحبت هایی که از سوی انجمن های ناشنوایی صورت گرفته پیشنهادهایی شده که این نوع معلولیت را جزو موارد سقط  های قانونی قرار دهند ولی تا کنون خبری مبنی بر تصویب این پیشنهاد به ما نرسیده است. »

رفیعی با توجه به اینکه بیشترین سقط جنین مربوط سندروم های پیچیده است می گوید:« این سندروم ها قالباً باعث عقب ماندگی های ذهنی می شود و همچنین جنین های که که دچار بیمارهای تالاسمی هستند جزو شایع ترین موارد سقط جنین قانونی می شوند وهمچنین معلولیت های که کمتر به انها در سقط ها برخوردیم معلولیت های عصبی عضلانی پیشرفته است که در لیست سقط جنین قرار دارد.»

وی با اشاره به هزینه های آزمایشات ژنتیک می گوید:« برخی از ازمایش های مثل کروموزوم و کاریوتیپ  بیمه هستند و حدودآً بین 30 تا 40 هزار تومان برای افراد هزینه در بر دارند ولی برخی از  ازمایش های ژنتیک، پیشرفته است  و هزینه بالایی برای افراد در پی  دارد زوجینی که بضاعت مالی خوبی ندارد و به ویژه مددجویان سازمان بهزیستی نمی توانند این هزینه های را پرداخت کنند که دراین زمینه سازمان بهزیستی  تا 80 درصد هزینه ها را پرداخت می کند. سقف کمک هزینه ها تا دو سال گذشته پایین بود اما از سال 95 این سقف با حمایت رییس سازمان افزایش پیدا کرد سعی ما این است که افرادی را که بضاعت مالی ندارند حمایت کنیم.

مددجویان باید به ادارات بهزیستی که پرونده دارند مراجعه کرده و حوزه توانبخشی این افراد را به حوزه پیشگیری از معلولیت معرفی می کند. حوزه توانبخشی به علت محدودیت مالی که دارد نمی تواند این هزینه ها را تقبل کند به همین علت کارهای مربوط به آزمایشات ژنتیک در حوزه پیشگیری انجام می شود.»

وی در پاسخ به اینکه بعضی از معلولان درخصوص پرداخت هزینه ها دچار مشکل هستند می گوید: « اگر دراین فرایند مددجویی احساس کرده کسی کارش را پیگیری نمی کند باید به معاونت حوزه پیشگیری مراجعه و مشکلاتش را مطرح کند. ما در سازمان چیزی به اسم یارانه و کمک هزینه درمان داریم که اولویت پرداختی ها با مددجویان سازمان بهزیستی است.»

وی درخصوص مراکز مشاوره ژنتیک  در کشور می گوید:« 250 مرکز مشاوره ژنتیک در سطح کشور داریم که  زیر نظر سازمان بهزیستی فعالیت می کنند. طبق آمار بهزیستی از شش ماه دوم سال 93 و کل سال 94  هزار و 500 سقط جنین قانونی داشتیم.

جلوگیری از تولد جنین معلول تنها کار مراکز مشاوره ژنتیک نیست مثلا اگر خانومی قبل از اقدام به بارداری به مشاوره ژنتیک مراجعه کند و ما به فرد بگوییم با مصرف این دارو مشکلات عصبی کمتری روی جنین شما متحمل می شود این اقدام پیشگیرانه است و ما جزو آمار مطرح نمی کنیم در صورتی که انجام این مشاوره ژنتیک کمک بزرگی به مادر و جنین کرده است.»

وی  در پایان صحبت هایش با اشاره به ازدواج های فامیلی در ایران می گوید« ما هنوز امار دقیقی از ازدواج های فامیلی در ایران نداریم بعضی آمارها نشان می دهد ما 30درصد ازدواج فامیلی در کشور داریم اما اگر بخواهیم به نسبت شهر و منطقه بررسی کنیم این امر در بعضی از شهرها مثل تهران کمتر اتفاق می افتد و در بعضی مناطق که قومیتی هستند ازدواج فامیلی بیشتری صورت می گیرد.

اما انچه که آمار مراکز مشاوره ما نشان می دهند 70 درصد مراجعات به مشاوره ژنتیک معمولاً به خاطر ازدواج فامیلی است و در سال گذشته  صد و چهل هزار مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک صورت گرفته است اما این درحال است که آمار ازدواج در سال  به شش صد هزار هم می رسد.  تا کنون افراد قبل از ازدواج برای مشاوره ژنتیک مراجعه نمی کردند اما با اجباری شدن طرح غربالگری ژنتیک پیش از ازدواج در کشور می توانیم امار دقیق تری را ارائه کنیم. »