به گزارش ایران سپید از همان زمان که پدر و مادر ستاره هنوز همبازی روزهای بچگی در کوچه پس کوچه های محله شان بودند مدام زیرگوششان می خواندند که عقد دختر عمو و پسر عمو در آسمان ها بسته شده است.
این باور پا به پایشان قد کشید تا اینکه یک روز راهی زندگی زیر یک سقف شدند. اولین سال زندگی به خوشی گذشت اما روزی که ستاره چشم به دنیا گشود جهان برایشان رنگی دیگر گرفت. دختری که در رویاهای پدر و مادر می خواست عصای دست پیری شان شود اکنون قربانی یک ژن معیوب فامیلی شده و محکوم است به یک زندگی که سهمش از آن حتی گفتن یک واژه دست و پا شکسته هم نیست.
نمونه های چون ستاره کم نیستند و پدران و مادرانی که با یک باور غلط تن به ازدواج داده و سال های سال باید رنج داشتن فرزند معلول را به دوش بکشند.
** میلیون ها قربانی
کارشناس مسئول دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی معتقد است که میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری‌های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی است.
شهناز شریفی با بیان اینکه گروهی از بیماری‌های ارثی با ازدواج های خویشاوندی افزایش می‌یابند به خبرنگار ایرنا گفت: در این بیماری‌ها پدر و مادر هر دو در ایجاد بیماری فرزند خود شریک هستند و به همین دلیل در همه ازدواج های خویشاوندی توصیه می‌شود قبل از ازدواج، زوجین برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند.
وی ادامه داد: در مشاوره ژنتیک نوع بیماری، خطر آن، روش‌های کاهش خطر و راه‌حل‌های احتمالی پیشگیری از بیماری بررسی می‌شود.
** مشاوره اولویت پیشگیری
این کارشناس مسایل ژنتیک، یک راه پیشگیری از معلولیت و اختلالات مربوط به آن را مشاوره دانست و افزود: بسیاری از افرادی که ازدواج فامیلی کرده‌اند یا در معرض خطر بیماری ارثی ژنتیکی قرار دارند با مشاوره ژنتیک صحیح، دیگر نیازی به آزمایش نخواهند داشت یا اگر به آزمایش نیاز داشته باشند بر اساس اصول و استاندارد‌های لازم آن را انجام می دهند و نیازی به انجام آزمایش‌های غیرضروری نیست.
وی تاکید کرد: مهمترین فایده مشاوره ژنتیک اطلاع فرد و خانواده از میزان احتمال خطر و تصمیم گیری صحیح برای آینده خود و خانواده است.
شریفی با اشاره به انواع آزمایش‌های موجود در بحث پیشگیری و درمان اختلالات ژنتیک گفت: غربالگری نوزاد پس از تولد برای شناسایی اختلالات ژنتیکی یکی از انواع آزمایش های موجود است که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود.
وی با بیان اینکه آزمایش معمول برای نوزادان برای اختلالات خاص، استفاده گسترده‌تر از آزمایش ژنتیکی است یادآور شد: در حال حاضر غربالگری تیروئید، pku و تالاسمی انجام می شود.
کارشناس مسئول دفتر پیشگیری از معلولیت ها اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی استفاده از تست تشخیص را یک راهکار دیگر برای تشخیص یا رد وضعیت خاص ژنتیکی یا کروموزمی عنوان کرد و گفت: تست تشخیصی می‌تواند در هر زمان زندگی فرد انجام شود، اما برای تمام ژن‌ها یا تمام شرایط ژنتیکی در دسترس نیست.
وی تاکید کرد: نتایج یک آزمایش تشخیصی می‌تواند بر انتخاب‌های فردی در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت بیماری تأثیر بگذارد.
شریفی با اشاره به انجام تست حامل برای شناسایی افرادی که یک نسخه از جهش ژنی را حمل می‌کنند افزود: این نوع آزمایش برای افرادی که سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارند و به افرادی که در گروه‌های قومی با خطر بالاتری از شرایط ژنتیکی خاص هستند ارائه می‌شود.
وی تشخیص پیش از تولد را یکی از انواع تست ها ذکر کرد و اظهار داشت: این نوع تست برای زوج هایی با افزایش خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به اختلال ژنتیکی یا کروموزومی ارائه می‌شود.
این کارشناس مسایل ژنتیک یادآور شد: در بعضی موارد، آزمایش پیش از زایمان می‌تواند قطعی نبودن مساله را برای زن و شوهر کاهش دهد یا به آنها کمک کند تصمیم بگیرند که آیا حاملگی را قطع کنند یا خیر.
وی با بیان اینکه تست پیش از تولد هم نمی تواند تمام اختلالات ارثی و نقص های تولد را شناسایی کند بیان کرد: روش دیگر انجام یک آزمایش ژنتیکی قبل از تولد شامل آمنیوسنتز است.
** 13 جنین معلول به دنیا نیامدند
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی نیز گفت: مشاوره ژنتیک با بالا بردن سطح اطلاعات و آگاهی مردم، نقش موثری را در پیشگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی و مادرزادی به عهده دارد.
اعظم احمدی شادمهری یادآور شد: با توجه به پیشرفت های اخیر علم طب در شناخت علل بیماری و معلولیت ها، بسیاری از معلولیت های جسمی و ذهنی ، قابل پیش بینی و پیشگیری هستند.
وی از راه اندازی مراکز مشاوره ژنتیک خبر داد و افزود: این مراکز با هدف تحت پوشش قرار دادن گسترده اقشار مردم به خصوص قشر در معرض آسیب و معلولیت توسط سازمان بهزیستی راه اندازی شده است.
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی با اشاره به سقط 13 جنین معلول در سال 97 بیان کرد: اگر این سقط ها با تشخیص متخصصین بهزیستی در استان انجام نمی شد اکنون شاهد تولد کودک معلول و گرفتاری هزاران خانواده و شهروند برای تمشیت امور آنان و میلیاردها تومان هزینه برای جامعه و دولت بودیم.
وی ادامه داد: برای هر یک از معلولان حاضر در مراکز تحت نظارت بهزیستی سالانه میلیون ها تومان هزینه نگهداری، درمان و توانمندسازی پرداخت می شود لذا با جلوگیری از تولد کودکان معلول میلیاردها تومان در یک سال صرفه جویی شده است.
احمدی شادمهری با اشاره به فعالیت 6 مرکز مشاوره ژنتیک در استان گفت: بهترین زمان تشخیص و مشاوره ژنتیک زمانی است که فرد هنوز تصمیم به ازدواج نگرفته است، در همین راستا 2 طرح غربالگری اختلالات ژنتیک 15-25 سال و مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج از سال 95 در استان در حال اجرا است.
وی اضافه کرد: در سال گذشته 5 هزار و سه دانش آموز و سه هزار و 502 زوج در شرف ازدواج از خدمات این طرح ها به صورت رایگان بهره مند شدند.
معاون امور توسعه و پیشگیری اداره کل بهزیستی خراسان جنوبی با اشاره به شیوع برخی معلولیت ها در روستاهای استان افزود: علت معلولیت ها در این روستاها شناسایی شده و تمامی هزینه های آزمایشات ژنتیک به صورت رایگان برای بیماران انجام می شود.
وی یادآور شد: سال گذشته بالغ بر 6 میلیارد ریال کمک هزینه مشاوره و آزمایشات ژنتیک به افراد پرداخت شده است.
احمدی شادمهری با اشاره به وجود 23 هزار و 45 فرد معلول در خراسان جنوبی گفت: نرخ شیوع معلولیت در استان 2.9 درصد است. ایرنا