به گزارش ایران سپید معلولیت ها به 2 گروه جسمی و ذهنی تقسیم می شوند که یکی از عوامل اصلی بروز معلولیت ها در کشور، اختلال های ژنتیکی هستند.
براساس آمار سازمان جهانی بهداشت بیش از 500 میلیون نفر از جمعیت جهان از معلولیت رنج می برند و شمار معلولان ایران بیش از یک میلیون تن است.
تامین هزینه‌های مادی و معنوی برای خانواده هایی که فرزند معلول و دارای مشکل ژنتیکی دارند، بسیار سنگین و دشوار است و به همین دلیل سازمان بهزیستی با اجرای طرح اجبار غربالگری و مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، سعی دارد تا از بروز اینگونه این بیماری‌ها جلوگیری کند.
مشاوره ژنتیک بر اساس تعریف انجمن ژنتیک انسانی آمریکا در سال 1975 'فرآیند ارتباطی است و به مشکلات انسانی ناشی از وقوع یا احتمال رخ داد یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.
از جمله مولفه های این فرآیند می توان به تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در تفهیم واقعیت های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان های در دسترس، تعیین نقش وراثت در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن اشاره کرد.
همچنین فهم راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری، تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش و معیارهای اخلاقی خانواده و از همه مهمتر کمک به تطابق با مسئله در اعضای خانواده درگیر بیماری یا تحت خطر از دیگر مولفه های این فرآیند به شمار می آید.
کارشناسان و متولیان امر بر موضوع مشاوره های ژنتیک تاکید جدی دارند اما این موضوع آنگونه که باید و شاید از سوی گروههای هدف جدی گرفته نمی شود.
** آگاهی ناچیز مردم از مشاوره های ژنتیک
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: همه افراد در شرف ازدواج به مشاوره های ژنتیک نیاز جدی دارند، درحالی که برخی ها تصور می کنند اول باید آزمایش ژنتیک انجام شود.
دکتر گیتا فاطمی افزود: زوجین و عموم جامعه توجه داشته باشند مشاوره ژنتیک اهمیت زیادی دارد و هدف از اجرای آن تشخیص بیماری های ژنتیک و میزان خطر پذیری اینگونه بیماری ها در خانواده ها است.
این مسئول، گروههای هدف ملزم به انجام مشاوره های ژنتیک را مربوط به ازدواج های فامیلی، وجود بیماری های ژنتیک در خانواده از قبیل عقب ماندگی ذهنی، بیماری های متابولیک، عصبی و عضلانی، ناشنوایی، نابینایی و بیماری های خونی مثل تالاسمی، هموفیلی و در نهایت زوج های نگران در ارتباط با بارداری ذکر کرد.
وی بیان کرد: زوجین دچار نازایی و سقط های مکرر، اختلال در بلوغ و ابهام تناسلی، وجود عفونت در دوران بارداری، بارداری مادر در سنین بالای 35 سال از دیگر گروههای هدف برای مشاوره ژنتیک هستند.
این مسئول ادامه داد: آگاهی مردم عادی نسبت به مراکز ژنتیک به شدت پایین است، به دلیل آنکه اطلاع رسانی کافی در این ارتباط انجام نگرفته و از طرفی اطلاعات کسب شده نیز بیشتر از طریق فضاهای مجازی و یا بواسطه دیگران بوده است.
وی اضافه کرد: مهمترین مشکل در مراکز مشاوره ژنتیک عدم آگاهی مراجعه کنندگان از تفاوت انجام مشاوره ژنتیکی با آزمایش ژنتیکی است و این در حالی است که همه زوج ها برای بارداری نیاز به انجام این مهم دارند.
فاطمی افزود: بر این اساس فرد با مراجعه حضوری به این مراکز، دریافت اطلاعات اولیه و بیوگرافی کامل در نهایت مشاوره های لازم ارائه و پس از تعیین ریسک خطر ،در صورت نیاز آزمایش ها انجام می شود.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: اغلب زوج های مراجعه کننده با نسبت فامیلی تصور می کنند که آزمایش ژنتیک باید برای آنان انجام شود در صورتی که اینگونه نیست و در این میان مشاور با توجه به اطلاعات و دانش خود این مهم را تشخیص می دهد.
** هزینه سرسام آور آزمایش های ژنتیک
این مسئول، مشکل پیش روی آزمایش های ژنتیک را هزینه های بالای آن عنوان کرد و گفت: پرداخت همه مبالغ آن از سوی خانواده های امکانپذیر نیست و مشکلاتی به دنبال دارد.
وی اضافه کرد: این در حالی است که شماری از آزمایش های ژنتیک در کشورمان انجام نمی شود و برای دریافت نتیجه باید به کشورهای دیگر ارسال شود و همین موضوع به نوبه خود به افزایش سرسام آور هزینه های ناشی از آن منجر شده است.
فاطمی اظهار داشت: خوشبختانه سازمان بهزیستی با ایجاد بسترها و زمینه های لازم کمک های هزینه های انجام مشاوره های ژنتیک را برای افراد نیازمند شامل مددجویان تحت پوشش و روستاییان را مورد توجه قرار داده که در برخی موارد 100 درصد آزمایش ها پوشش داده می شود.
این مسئول افزود: مراجعه کنندگان به این مراکز علاوه بر مددجویان بهزیستی، تعدادی موارد ارجاعی از سوی پزشکان مختلف و مابقی را نیز افراد عادی تشکیل می دهند که اطلاعات قبلی را کسب کرده اند.
فاطمی ادامه داد: در صورت نیاز زوج به انجام آزمایش های ژنتیک تلاش می کنیم تا درصدی از هزینه های آن پوشش داده شود و به عبارتی مردم عادی نیز شامل این طرح می شوند.
وی اضافه کرد: یکی از اشتباهات مراجعه کنندگان این است که فکر می کنند، با انجام آزمایش های زنتیک درمان می شوند، در صورتی که اغلب بیماری های ژنتیک درمان نداشته و انجام آزمایش ها به دلیل تشخیص زود رس است.
این مسئول تاکید کرد: قرار نیست با انجام آزمایش های ژنتیک، داروهایی برای برطرف شدن مشکل آنها تجویز شود، به دلیل آنکه هنوز علم ژنتیک در سطح بسیار بالایی پیشرفت نکرده است.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: هدف از انجام آزمایش های ژنتیک تشخیص بیماری، جلوگیری و پیشگیری از تولد نوزادانی است که سابقه بیماری های خاص در خانواده های انها وجود داشته است.
وی بیان کرد: تشخیص زود رس بیماری ها اهمیت زیادی دارد و در این میان بیماری های شایع ژنتیکی گزارش شده در سطح کشور شامل عقب ماندگی های ذهنی، بیماری های عصبی و عضلانی ، ناشنوایی و نابینایی است که همین موارد نیز در این استان وجود دارد.
فاطمی گفت: هم اکنون مراکز ژنتیک فعال کشور تحت پوشش سازمان بهزیستی قرار دارند که با انجام مشاوره ها نسبت به شناسایی بیماران اقدام می کند.
وی بیان کرد: سال گذشته 794 نفر مشاوره های لازم را از مرکز ژنتیک بهزیستی زنجان دریافت کرده اند که در این میان نبود یک تیم متخصص برای انجام کارهای پژوهشی امکان برنامه ریزی ها را سلب کرده است.
این مسئول ادامه داد: مقرر بود که انجام مشاوره های ژنتیک در کشور اجباری شود که بنا به دلایل قانونی این کار انجام نگرفته، به دلیل آنکه مشاوره هیچ وقت اجباری نیست و در واقع می توان گفت این کار نوعی تبادل نظر خود آگاهانه بوده و با میل و رغبت فرد برای انجام مشاوره ها انجام می گیرد.
وی یادآوری کرد: همه مراکز ژنتیک دولتی و خصوصی بهزیستی طی 21 ساله گذشته فعالیت خود را آغاز کرده و هم اکنون خدمات لازم را به مراجعه کنندگان ارائه می کنند.
فاطمی افزود: متاسفانه همکاری های برون سازی بویژه با وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی کمرنگ بوده ، بطوری که گاهی برای مساعدت همکاری لازم انجام نگرفته و این موضوع مشکلاتی را ایجاد کرده است.
وی بیان کرد: اینکه کدام سازمان متولی انجام مشاوره های ژنتیک در کشور است، اهمیت چندانی ندارد، مهم ان است که خدمت مورد نظر به بیمار و فرد مراجعه کننده به نحو مطلوبی ارایه شود.
مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی شهرستان زنجان ادامه داد: بر این اساس همکاری های بین بخشی می تواند به پیشبرد کارها و اهداف ترسیم شده این بخش کمک فراوانی می کند
وی خاطر نشان کرد: زوج هایی نیز در سنین پایین از حاشیه روستاها به این مرکز مراجعه می کنند که نبود فرهنگ سازی لازم مشکلاتی را در ارائه خدمات بوجود آورده است.
** ازدواج فامیلی منشا بروز برخی از معلولیت ها است
لیلا نوری از جمله مراجعه کنندگان به مرکز ژنتیک بهزیستی زنجان است، او پیش از این اطلاعات ناچیزی در ارتباط با خدمات ارائه شده این مرکز داشت اما اکنون این وضعیت توانسته تحولی را در زندگی خود بوجود اورد.
این شهروند زنجانی به خبرنگار ایرنا گفت: ازدواج فامیلی داشتم که پس از مدتی تشکیل زندگی خداوند فرزند پسری را اعطا کرد تا اینکه در سن 10 سالگی با مشکلی مواجه شد.
وی ادامه داد: پسر 10 ساله ام اطراف پیرامون خود را بخوبی نمی دید و پس از مراجعه به پزشک مربوطه نابینایی وی تشخیص داده شد که پذیرش این واقعه بسیار سنگین بود.
این شهروند زنجانی ادامه داد: پزشکان اعلام کردند که ازدواج فامیلی منشا بروز این معلولیت بوده و بدون اطلاع از وجود مرکز ژنتیک بهزیستی زنجان هزینه های زیادی را بابت انجام آزمایش ها برای بارداری دوم در پایتخت انجام دادم که پس از مدتی متوجه شدم که دقیق نبوده است.
وی اظهار داشت: بر این اساس با راهنمایی یکی از دوستانم، به مرکز مشاوره ژنتیک زنجان مراجعه کردم و پس از ارائه مشاوره های لازم و آزمایش ژنتیک مشخص شد که فرزند دوم بر خلاف نتیجه قبلی اعلام شده سالم است و این موضوع نگرانی های ناشی از آن را به میزان قابل توجهی کاهش داد.
وی خاطر نشان کرد: هر چند هزینه های مربوط به آزمایش ژنتیک بسیار بالاست اما حمایت های بهزیستی و تقبل بخشی از هزینه ها موجب شد از یک نوزاد معلول دیگری جلوگیری شود.
** 50 درصد معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیکی است
مدیرکل بهزیستی استان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: نیمی از معلولیت ها ناشی از اختلالات ژنتیکی است که در ماده 75 برنامه ششم توسعه بر اجباری شدن آزمایش های ژنتیک پیش از ازدواج تاکید شده است.
محمد محمدی قیداری افزود: یکی از مهمترین رویکرد بهزیستی پیشگیری از تولد کودک معلول است و در این میان شایع ترین نوع اختلالات متابولیکی ارثی بیماری pku یا بیماری فنیل کتون اوری است که این بیماری از طریق پدر و مادر به فرزند منتقل شده و بیمار بدلیل نداشتن آنزیم مرتبط در کبد دچار معلولیت می شود.
این مسئول ادامه داد: اختلالات متابولیکی ارثی بوده و نوزادان مبتلا به این بیماری باید از غذاهای رژیمی استفاده کنند و در صورتی که اختلالات ژنتیکی در بدو تولد تشخیص داده نشود، به عقب ماندگی ذهنی در فرد منجر می شود.
محمدی افزود: پس از تشخیص نوزاد مبتلا به pku والدین باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند، تا از تولد کودکان دیگر با این نقص جلوگیری شود.
به گفته این مسئول، از هر 500 کودکی که بدنیا می آید یک کودک مبتلا به این اختلال است که شناسایی و غربالگری این بیماری توسط دانشگاه علوم پزشکی و بهزیستی انجام می شود.
** اطلاع رسانی ناقص از مهمترین بروز بیماری های ژنتیکی
معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان زنجان در این ارتباط به خبرنگار ایرنا گفت: عدم اطلاع آحاد جامعه از فواید آزمایش ژنتیک از مهمترین دلایل بروز بیماریهای ژنتیکی و معلولیتهای ناشی از آن است و این مهم به توجه جدی نیاز دارد.
گل نساء آقا محمدی افزود: سال گذشته بیش از 1500 نفر با حضور در مراکز مشاوره ژنتیک بهزیستی زنجان از خدمات مشاوره ای بهره مند شدند که این تعداد در هفت ماهه امسال 306 مورد بوده است.
وی بیان کرد: مشاوره ژنتیک با بررسی احتمال ایجاد بیماری های ژنتیکی در خانواده و ارائه اطلاعات لازم از طرف فرد مشاور به خانواده، گامی موثر در ارتقای سطح آگاهی افراد دارد که نخستین و مهمترین هدف در مشاوره ژنتیک تشخیص دقیق بیماری است.
معاون امور توسعه و پیشگیری بهزیستی استان زنجان ادامه داد: زمان مناسب برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، قبل از بارداری و حین بارداری است که هزینه های پیشگیری به مراتب کمتر از هزینه های درمان است که اغلب بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری و کنترل هستند.
به گفته این مسئول، آگاه سازی جامعه و ارائه مشاوره به زوجین در آستانه ازدواج از جمله اقدامات مهم و اساسی بهزیستی برای پیشگیری از بروز معلولیت های ناشی از اختلالات ژنتیک به شمار می رود.
ایرنا