چه کسانی بایستی به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند؟
وی افزود: خانواده‌هایی که قصد ازدواج فامیلی یا غیرفامیلی را دارند بایستی به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند. بسیار اهمیت دارد تا این افراد از شجره‌های خانوادگی خود تا سه نسل، اطلاعات کافی داشته باشند. پس از آنکه این شجره‌ها توسط متخصص ژنتیک برای خانواده‌ها رسم می‌شود، سفارش تست‌های ژنتیکی داده می‌شود تا افراد از وضعیت ژنتیکی خود آگاه شوند. گروه دیگری که باید به این مراکز مراجعه کنند افرادی هستند که ازدواج کرده‌اند و قصد داشتن فرزند را دارند.
صدرنبوی ادامه داد: دسته سوم مراجعه‌کنندگان، خانواده‌هایی هستند که دارای یک فرزند بیمار از لحاظ ژنتیکی‌اند،بنابراین مادر بایستی برای باردار شدن مجدد به مراکز ژنتیک مراجعه کند. در مرحله نخست تشخیص روی فرزند بیمار انجام می‌شود تا اصطلاحا ناقلی، مادر بودن مشخص شود. پس از آنکه مشکل ژنتیکی کودک و بیماری وی مشخص شد، درمان‌های هدف‌مندی روی کودک و مادر انجام شود. در مرحله بعد می‌توان از به دنیا آمدن فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کرد.
مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی خاطرنشان کرد: دسته چهارم که بایستی به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند خانواده‌هایی هستند که فرزند سالم دارند، اما ممکن است که شجره خانوادگی آن‌ها دچار یک مشکل ژنتیکی باشد. بنابراین به دنیا آمدن فرزندی سالم مبنی بر این نیست که فرزند دوم خانواده نیز سالم باشد. این افراد نیز بایستی به مراکز مشاوره ژنتیکی مراجعه کنند و تحت پوشش درمانی ژنتیک قرار بگیرند. نکته اینجاست همگی این چهار دسته از افراد می‌توانند تحت نظر یک متخصص ژنتیک باردار شوند.
وی با بیان اینکه «دانش ژنتیک امروز این توانایی را دارد تا با تشخیص مشکلات ژنتیکی پیش از تولد از به دنیا آمدن یک فرزند مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کند» تصریح کرد: امروزه رابطه مستقیمی میان دانش ژنتیک و درمان وجود دارد که با بهره‌گیری از دانش ژنتیک فردمحور، می‌توان به صورت هدفمند در جامعه پیش، رفت و کمک شایانی به سیستم سلامت خانواده و اجتماع شود.
صدرنبوی در رابطه با نوع تشخیص بیماری‌های ژنتیکی افراد توضیح داد: امروزه دانش به حدی پیشرفت کرده تا بتوان ژن‌های یک فرد را مورد بررسی قرار داد و بیماری‌های گوناگون داخل خانواده را که هنوز علامت‌دار نشده‌اند، تشخیص داد. برای نمونه داشتن خال به دلیل اختلال یک سلول در جمع‌آوری رنگدانه‌ها ایجاد می‌شود. حال آنکه خال‌هایی وجود دارند که به دلیل بیماری‌های نوروژنتیکی ایجاد می‌شوند و در یک نسل، بروز گوناگونی دارد. برای نمونه پدربزرگ یک خانواده خال‌های بسیار داشته و این خال‌ها تبدیل به سرطان پوست، سرطان‌های مغزی و نخاعی می‌شود، حال آنکه در پدر خانواده این بیماری چندان حاد نیست، اما در نسل بعد دوباره بروز پیدا می‌کند.
بیماری‌های ژنتیکی از نسلی به نسل دیگر شدت‌های گوناگون دارد
مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی تشریح کرد: نوعی از بیماری‌های ژنتیکی وجود دارد که از یک نسل به نسل دیگر، شدت‌های یکسان ندارد و می‌تواند تأثیرگذاری کمتر یا بیشتر داشته باشد. برای نمونه بیماریهایی چون اختلال حرکتی وجود دارد که فرد مبتلا مدتی دچار حرکات غیرارادی شده و حواس پرت می‌شود، همچنین دست‌ها و پاهایش به صورت ناموزون حرکت می‌کنند. در بسیاری از موارد می‌بینیم که پدربزرگ در سن ۵۰ سالگی دچار این بیماری می‌شود، فرزندش در ۴۴ سالگی و نوه او در سن ۳۵ سالگی مبتلا به این بیماری می‌شود.
بیماری‌های مربوط به مغز و اعصاب زمینه ژنتیکی دارند
وی با بیان اینکه «بیماری عقب‌ماندگی ذهنی از مادر به فرزند پسر منتقل می‌شود» خاطرنشان کرد: شدت انتقال این بیماری در میان نسل‌های گوناگون متفاوت است، برای نمونه اگر دایی یک فرد در یک نسل تنها نمی‌تواند حساب و ریاضی یاد بگیرد، نسل بعد وی به صورت کامل دچار عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. نکته مهم دیگر این است که بیماریهایی مربوط به مغز و اعصاب چون اختلال حرکتی، فلجی و ... از جمله بیماریهایی هستند که زمینه ژنتیکی دارند.
پنج دسته بیماری‌های ژنتیکی شایع استان
صدرنبوی ادامه داد: بیماری‌های ژنتیکی شایع در استان خراسان رضوی که به صورت ویژه روی آن کار می‌شود به پنج دسته مهم تقسیم می‌شود: کم‌خونی نخستین دسته این بیماری‌ها که بسیار شایع است. دسته دوم این بیماری‌ها که جزو شاخص‌ترین بیماری‌های ژنتیکی است امراض مربوط به مغز و اعصاب است. باید توجه داشت که زیرشاخه‌های این بیماری بسیار است ازجمله صرع، بیماری‌های مربوط به عصب و عضله، بیماری‌های مربوط به اختلالات حرکتی، اختلالات خواب، سردرد، بیماری‌های عروقی و بیماری‌های شایع مغز و اعصاب.
وی افزود: اختلالات این بیماری‌ها نیز تقسیم‌بندی می‌شود دسته‌ای که بیماری‌های مربوط به فلجی بوده و مشکلات عضلانی به همراه می‌آورد. پس از یک مدت فرد حرکات ناموزون از خود نشان می‌دهد و دچار حواس‌پرتی می‌شود. دسته چهارم، بیماری‌های مربوط به نازایی و عقیمی است و آخرین دسته بیماری‌های ژنتیکی شایع در استان مربوط بهسقط‌های مکرر است.
مدیر مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی اظهار کرد: سفارش ما این است اگر افراد در هر یک از این پنج زمینه دچار اختلالاتی بودند یا عضوی از خانواده‌شان این نشانه‌ها را داشتند حتما به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. نکته دیگر این است که اگر در میان افراد یک خانواده سقط مکرر، مرده‌زایی یا نازایی وجود داشته باشد، زمینه ژنتیکی دارد. در مورد بیماری عقب‌ماندگی ذهنی بایستی توجه داشت که اگر در خانواده‌ای فردی کم‌ذهن یا دچار اختلالات ذهنی است حتما اعضای دیگر خانواده برای باردار شدن به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند. به نقل از ایسنا