به گزارش ایران سپید به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی، موتاسیون در پروتئین اتوفرلین (otoferlin) با از دست دادن شنوایی مادرزادی شدید همراه است که شکلی شایع از ناشنوایی در بیمارانی است که تقریبا چیزی نمی شوند.
این مطالعه جدید پیشنهاد می کند که اتوفرلین که در بخش حلزونی گوش داخلی قرار دارد، به عنوان یک پروتئین لینکر حساس به کلسیم عمل می کند. همچنین این مطالعه نشان می دهد که موتاسیون در اتوفرلین اتصال بین پروتئین و سیناپس کلسیمی گوش را تضعیف می کند و نقص در این برهم کنش ممکن است ریشه ناشنوایی مربوط به اتوفرلین باشد.
اندازه مولکول اتوفرلین و سخت حل شدن آن، مطالعه چگونگی عملکرد آن را مشکل می سازد.
به همین منظور محققین اورگون یک سنجش کولوکالیزاسیون تک مولکول متصل شونده به تیتراسیون(smCoBRA) را برای پروب کردن کمی اتوفرلین طراحی کردند. استفاده از این سنجش نشان داد که اتوفرلین تنها یک هدف دارد که کد کردن صداها در سلول های مویی حسی در گوش داخلی است و موتاسیون های کوچک در اتوفرلین منجر به ناشنوایی عمیق می شود. ژن اتوفرلین واقعا بزرگ است و این امر منجر به تولید پروتئینی بزرگ می شود.
روش های معمول برای ساختن پروتئین نوترکیب شامل استفاده از باکتری «اشرشیا کلی» است اما این باکتری ها پروتئین های بزرگ را از بین می برند.
به همین دلیل محققین به دنبال شکلی کوتاه تر از این ژن هستند که قابلیت استفاده در ژن درمانی را داشته باشد.
این شکل کوتاه تر قابل انتقال به ویروس ها ناقل بوده و در نتیجه می تواند به خوبی به بیماران منتقل شود و برای ژن درمانی آن ها مورد استفاده قرار گیرد.